Альцгеймера болезнь наследственность

Содержание

Альцгеймер – наследственный приговор?

Альцгеймера болезнь наследственность

Альцгеймер — необратимое заболевание центральной нервной системы, приводящее к дегенерации и гибели клеток мозга.

Суть болезни заключается в постепенном угасании умственных способностей, потере памяти, нарушении речевых и двигательных навыков.

Люди, семьи которых коснулась эта «эпидемия 20-го века», переживают за собственное здоровье и будущее своего потомства, поскольку находятся в зоне риска развития болезни.

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Впервые заболевание было описано немецким психиатром и неврологом Алоисом Альцгеймером в 1907 году на примере своей пятидесятилетней пациентки Августы Детер. За последующие пять лет в медицинской литературе для описания «персенильной деменции» (т. е.

предстарческой) закрепился термин «болезнь Альцгеймера».

До научной конференции 1977 года диагноз ставился только пациентам, у которых диагностировали симптомы деменции в относительно молодом возрасте — 45-65 лет, после медики приняли решение ставить диагноз вне зависимости от возраста, поскольку клинические и патологические проявления были одинаковы.

Альцгеймер выявил четыре стадии хода болезни:

  1. Предеменцию — характеризуется расстройствами краткосрочной памяти, затруднениях в усваивании новой информации, слабовыраженными проблемами в выполнении когнитивных функций, несосредоточенностью, также может отмечаться апатия;
  2. Раннюю деменцию – снижение памяти прогрессирует, к нему добавляются речевые и двигательные нарушения (афазия, апраксия, ухудшение мелкой моторики);
  3. Умеренную деменцию — состояние пациентов значительно ухудшается:
    • утрачиваются навыки чтения и письма;
    • забытые слова заменяются произвольно, что приводит к утрате смысла высказывания;
    • расстраивается координация(неспособность решать бытовые задачи);
    • затрагивается долговременная память;
    • поражаются функции интеллекта;
    • появляются нейропсихиатрические проявления (бродяжничество, вечернее обострение, спонтанная агрессия, сопротивление помощи и другие).
  4. Тяжелую деменцию — на данной стадии помимо полного распада памяти и речи, болезнь затрагивает представления о собственной личности пациента. Пациенты не в состоянии ухаживать за собой и требуют постоянного ухода. Смерть обычно наступает не от непосредственно болезни Альцгеймера, а как следствие сопутствующего фактора (превмония, инфекция, пролежневые язвы).

В настоящее время медицина не располагает точными данными о причине возникновения болезни, специалисты сходятся в том, что ключевой особенностью недуга является накопление амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях мозга.

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

  • пожилые люди старше 65 лет;
  • женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
  • люди, занятые физическим трудом;
  • активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

  • наследственность;
  • гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
  • черепно-мозговые травмы;
  • сахарный диабет;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • атеросклероз (нарушение липидного обмена);
  • отравление тяжелыми металлами и химикатами;
  • депрессии и стрессы.

Справка! Ученые из Массачусетса отмечают, что недостаточный вес и отсутствие физических нагрузок могут способствовать скоплению амилоидных бляшек в мозге.



Может ли болезнь передаваться по наследству?

Генетика считается одним из факторов риска развития болезни Альцгеймера. Установлено, что наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней. У приблизительно 25% населения планеты имеются незначительные отклонения в генах, но развивается недуг далеко не у всех. Если оба родителя страдали от деменции вероятность увеличивается.

Важно! «Семейную» форму фиксируют в 10% случаев от общего числа пациентов, она развивается до 60 лет.

Изучая ДНК и генетический материал семей заболевших, исследователи выявили дефекты в генах. Известны четыре гена, мутации в которых объясняют и доказывают генетическую форму протекания деменции:

  • АРОЕ (апобелок, локализованный в 19-й хромосоме);
  • АРР (трансмембранный белок с фрагментом, составляющим амилоидные бляшки);
  • пресенилин 1 и пресенилин 2(белки-пресенилины, с мутацией PSEN – 1 и PSEN-2, усиливающей синтез бета-амилоида).

Наиболее прямым образом на наследование болезни влияет аллель гена АРОЕ-4. АРОЕ участвует в липидном обмене и способствует синтезу аполипопротеина Е (носителя холестерина в мозге). При нарушении функции гена накапливаются остатки липопротеинов, в том числе амилоидных отложений, запускающих ход заболевания.

Справка! Повышенный интерес генетиков вызывает 21-ая хромосома, которая служит причиной синдрома Дауна (форма геномной патологии). Люди, страдающие синдромом Дауна подвержены преждевременному старению и болезнь Альцгеймера развивается у них чаще, чем у остальных людей.

Методы профилактики

Для профилактики болезни Альцгеймера требуется снизить негативное влияние на нервные клетки:

  • предупреждать травмы головы;
  • защищать организм от радиации и воздействия вредных веществ;
  • соблюдать диету;
  • включить систематические мыслительные нагрузки;
  • проводить профилактику заболеваний щитовидной железы и сердца;
  • отказаться от вредных привычек;
  • укреплять сосудов;
  • уменьшить уровень стресса;
  • добавить физические нагрузки.

На текущий момент не существует эффективного средства для предотвращения и лечения этого недуга. Поэтому если в вашей семье встречались случаи старческой деменции рекомендуется систематически обследоваться у невропатолога и прибегать к методам профилактики.

Альцгеймер – наследственный приговор? Ссылка на основную публикацию

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера

Альцгеймера болезнь наследственность

Болезнь Альцгеймера достаточно распространена, она пугает многих людей из-за особенностей своего течения. При патологии нарушаются функции мозга, при этом гибнут нервные клетки. У человека постепенно нарушается память, умственные способности,  работа двигательного аппарата, а также другие функции.

Болезнь приводит к смерти, при этом в последние годы человек не может вести нормальный образ жизни. Родственников пациента может заинтересовать, передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству. Для понимания ситуации важно разобраться в причинах её возникновения.

  • 1. Причины
  • 2. Передаётся ли по наследству?
  • 3. Симптомы
  • 4. Лечение

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Основные причины:

  • Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
  • Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
  • Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
  • Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
  • Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
  • Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Стоит отметить, что нередко данное отклонение сочетается с другими нарушениями в работе организма. Например, оно может быть вместе с гипертензией, высоким содержанием холестерина, а также атеросклерозом.

Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Передаётся ли по наследству?

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Болезнь Альцгеймера передается по наследству, хотя и не обязательно каждый из потомков столкнётся с данным отклонением. Нельзя однозначно сказать, что ребёнок тоже обязательно будет страдать от данного заболевания.

Но подобное «наследство» повышает вероятность столкнуться с отклонением.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику.

Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Отдельно следует отметить, что в случае патологии у родственников болезнь Альцгеймера может появиться значительно раньше у человека. Если в обычных случаях она развивается после 60-70 лет, то при генетической предрасположенности отклонение способно появиться даже в 30 лет.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

Симптомы

Если у человека появляется болезнь Альцгеймера, тогда будут наблюдаться характерные симптомы. Проявления зависят от стадии недуга. Поначалу страдает кратковременная память, по этой причине человек начинает забывать вещи, которые только что спрашивал.

Со временем данный симптом начинает прогрессировать, и больной уже не может вспомнить имена близких людей, свой возраст, а также другую основную информацию.

На ранней стадии наблюдается апатия, у человека исчезает желание видеться со знакомыми, заниматься любимым делом и даже выходить из дома. Человек может даже перестать соблюдать правила личной гигиены. Могут быть проблемы с речью, ориентацией в пространстве, человек может легко потеряться.

У мужчин может наблюдаться агрессия, а также провоцирующее поведение. Нередко люди не придают значения таким симптомам, потому как не видят в них ничего странного. При этом гибель мозговых клеток уже началась, и патология прогрессирует.

Со временем заболевание Альцгеймера приводит к абсолютной деградации мозга. Человек не может себя обслуживать, не способен ходить и даже сидеть, отсутствует возможность самостоятельно употреблять пищу. На поздних стадиях пропадают даже жевательный и глотательный рефлексы. Как итог, человек не может сам себя обслуживать, говорить, двигаться и что-либо делать.

Нередко люди долгое время откладывают визит к врачу по той причине, что объясняют негативные проявления обычной усталостью.

Как итог, когда появляются явные отклонения, болезнь уже находится на поздних этапах развития. При этом она могла появиться ещё 7-8 лет назад. Только своевременное лечение позволит улучшить самочувствие человека.

Поэтому не стоит игнорировать тревожные симптомы, если не хочется проблем со здоровьем.

Лечение

На данный момент нет лекарств, которые могли бы полностью избавить от болезни Альцгеймера. Лечение направлено на то, чтобы смягчить проявления патологии. Людям часто назначают ингибиторы холинэстеразы, чтобы блокировать расщепление ацетилхолина.

Процесс запоминания можно улучшить при помощи Экселона и Арисепта. Также применяются антагонисты глютамата, к примеру, Мемантин.

Врачи назначают комплексное лечение, которое улучшает мозговое кровообращение, понижает уровень холестерина и улучшает мышление, но терапия не остановит патологию Альцгеймера. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, стоит более тщательно следить за своим здоровьем. Отказ от вредных привычек, занятия спортом и умеренная умственная нагрузка увеличат шансы избежать болезни.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Альцгеймера болезнь наследственность

Потомки стариков, на склоне лет пораженных болезнью Альцгеймера, задаются далеко не праздным вопросом: не грозит ли им, детям и внукам, слабоумие? Какова вероятность наследственного приобретения этого страшного заболевания?

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Наследственность, возраст, пол как причины развития болезни Альцгеймера:

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.

Формы предрасположенности

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

Случаи моногенной (когда поражен один ген) передачи этого заболевания крайне редки. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

  • ген белка предшественника амилоида (APP);
  • ген пресенилина (PSEN-1);
  • ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

Полигенная

В основном этот недуг передается полигенным вариантом. Такая разновидность передачи болезни Альцгеймера напоминает калейдоскоп, когда легкий поворот меняет всю картину.

Множество измененных фрагментов ДНК могут выпасть потомку в любом сочетании, при этом не обязательно, чтобы патологии привели к развитию слабоумия. К тому же, иногда целому поколению удается избежать такого печального исхода.

Генетики сумели выделить 20 видов мутаций фрагментов ДНК, которые влияют на наследственную передачу синдрома Альцгеймера.

В отличие от моногенного варианта, этот вариант выявления измененных генов не обозначает, что человек непременно станет слабоумным.

Важно, что эти фрагменты ДНК могут усиливать свое влияние на развитие болезни, или ослаблять его, в зависимости от комбинации иных факторов – например, степени загрязненности вдыхаемого воздуха, образа жизни и пр.

При полигенной форме признаки болезни начинают проявляться после 65–летнего возраста.

Если в семье у одного из семьи – отца, матери, бабушки или дедушки была диагностирована болезнь Альцгеймера, то вероятность получить по наследству такую хворь выше, по сравнению с теми, у кого в роду таких болезней не было.

Но это не приговор, и здоровым образом жизни можно свести такую вероятность к нулю, сгладить влияние наследственных факторов.

Физическая и умственная активность, здоровое питание – вот ключи к нивелированию наследственной предрасположенности.

При наличии оснований опасаться, что генетическая предрасположенность все-же настигла, тогда имеет смысл своевременно обратиться за мед. помощью – сделать обследование, выявить стадию.

Немаловажно осознавать, что диагностика этого недуга затруднена: от первых проявлений до точной постановки диагноза может пройти с десяток лет.

Болезнь Альцгеймера: передается ли по наследству или нет?

Альцгеймера болезнь наследственность

Ответ: да, передается.

Но с некоторыми особенностями, ниже расскажу о них.

Позволю все же вам пояснить, что говорить, что болезнь Альцгеймера передается по наследству, не прям-таки корректно.

Хотя суть от этого не меняется.

От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары.

В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы.

Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки.

Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов.

Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2.

Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение.

Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью.

Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни.

Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев.

Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных.

Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет.

При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов.

Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.

Не совсем правильно говорить о том, что болезнь Альцгеймера передается по наследству

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.

Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.

При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.

Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Кто победит — неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.

Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.

Что тут общего?

Этиология заболевания и расстройства неизвестны.

Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.

Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка, приближается к 100%.

Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.

https://www.youtube.com/watch?v=7-cMmKTXCdk

Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.

Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.

Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

Стоит увидеть:  Известные люди с синдромом Дауна

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность.

Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.

Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.

Под ним же понимается начало до 60-65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Заразность болезни Альцгеймера

Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.

Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.

Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.

Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.

Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру.

Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.

Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

В то же время заразиться болезнью Альцгеймера невозможно

Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного.

Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.

Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.

Прионоподобным (болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.

Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.

Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.

Патогенный белок «заразил» здоровый.

После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.

Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.

Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.

Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь  Крейтцфельдта – Якоба.

Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.

Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.

Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.

Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.

Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.

Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Стоит увидеть:  Витамин В12 при слабоумии

Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.

Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой.

Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.

Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Ученые продолжают искать причины возникновения и развития болезни Альцгеймера

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Общие выводы

  • Наследственность можно рассматривать фактором риска возникновения заболевания, но нельзя говорить, что оно само передаётся по наследству. Генетический материал позволяет некоторым генам мутировать, а происходит это при достижении пожилого возраста. Генетическая мутация приводит к изменению биохимических процессов. В частности может увеличиться синтез малого белка Abeta42, который и становится основным компонентом бляшек.
  • Болезнь Альцгеймера у молодых — это совершеннейшая экзотика, а у детей её вообще не бывает. Распространённость пресенильной формы всего лишь 5-10% случаев. Это люди в возрасте от 50 лет. Если вы ищете симптомы и признаки болезни Альцгеймера у молодых, то у вас своеобразное понятие о молодости.

Болезнь Альцгеймера не встречается у детей, даже если их бабушка или дедушка больны этим расстройством

  • Не исключено, что болезнь каким-то образом может передаваться с белком при его попадании от больного человека к здоровому, но это чисто теоретически. Основным путём было бы создание медицинских препаратов из материалов умерших и их использовании при терапии. В наши дни он полностью исключён. У мёртвых больше не берут мозговые оболочки для закрытия ран при операциях на мозге, не делают ничего подобного. Вероятность того, что кто-то возьмёт у больного органы для пересадки так же отсутствует или столь мала, что её на практике нет.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству или нет?

Альцгеймера болезнь наследственность

Сенильная деменция, которую именуют болезнью Альцгеймера – сложнейшее неврологическое заболевание, характеризующееся деградацией головного мозга. Несмотря на распространённость этой болезни, патология является малоизученным заболеванием, теории на тему процессов приобретения и развития которого окончательно не доказаны.

Симптомом болезни является деменция – приобретённое слабоумие с утратой памяти не только на события и лица, но даже о простейших навыках, необходимых для жизнедеятельности организма.

Болезнь развивается постепенно и первые симптомы выглядят как рассеянность, затем начинается утрата кратковременной памяти, когда человек не может вспомнить, что он только что делал или хотел сделать. Параллельно наблюдается довольно медленное, поначалу незаметное снижение интеллекта.

Первые симптомы людьми легко списываются на возраст, переутомление или стрессы, но затем начинаются стойкие провалы в более глубоких слоях памяти и серьёзные отклонения в мышлении или поведении больного.

На определённой стадии развития болезни больному становится крайне трудно себя обслуживать, а на апогее затрудняется и может исчезнуть даже речь, хотя к этому времени больной уже не может сказать ничего разумного.

Болезнь Альцгеймера очень часто развивается у пожилых людей и на основании наблюдения за её симптоматикой родилась поговорка «что старый, что малый», так как умственное развитие больного начинает соответствовать уровню маленького ребёнка и прогрессирует в обратную сторону.

Если рассматривать только умственное развитие, то стадии болезни действительно напоминают взросление и адаптацию новорожденного в обратной перемотке.

Многие больные на поздних стадиях деменции возвращаются в детство, начинают искать своих родителей или воображают их, могут играть в куклы и осуществлять типично детское поведение.

Причины заболевания

Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать, к сожалению, непонятно.

Известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.

Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование белка является нормальным процессом, то гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.

Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.

Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали.

Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг.

Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.

Может ли передаваться болезнь Альцгеймера от родителей к детям

Альцгеймера болезнь наследственность

Болезнь Альцгеймера получила печальную известность благодаря тому, что никто не может с уверенностью ответить, почему она возникает, как ее лечить и можно ли предупредить массовую гибель нейронов в старческом возрасте.

Несмотря на многочисленные научные исследования нейродегенеративное заболевание поражает каждого второго пожилого человека, перешагнувшего 85-летний рубеж. Подобная статистика и неутешительные стремительные темпы распространения сенильной деменции заставляют задуматься над тем, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет.

Вопрос особенно актуален для членов тех семей, где проблема старческого слабоумия у близких родственников стала тяжелой реальностью.

Гены, влияющие на состояние и функционирование головного мозга

Генетический фактор лежит в основе многих патологий, передающихся по наследству, и деменция не является исключением. Сделать предположение, наследственная ли болезнь Альцгеймера, позволяет одна из научных гипотез о возможной природе ее происхождения. На сегодняшний день основополагающей является амилоидная теория.

Согласно проведенным исследованиям, удалось установить, что отмирание нервных клеток происходит по причине избыточного накопления в них плотных бета-амилоидных бляшек. Непосредственное участие в образовании нерастворимых белковых отложений принимает ген АРР, передающийся по наследству и расположенный в 21 хромосоме.

Мутация этого гена приводит к усиленному продуцированию в тканях мозга сенильных бляшек, препятствующих нормальной передаче нервных импульсов.

Присутствие изоформы гена АРР и АРОЕ4 в 19 хромосоме не означает, что болезнь Альцгеймера по наследству обязательно перейдет от родителей к детям. Такие генетические мутации в организме повышают риск развития недуга в сложном сочетании с другими вероятными провокаторами необратимых дегенеративных изменений в мозге. К наиболее распространенным относятся:

  • старческий возраст после 65 лет;
  • черепно-мозговые травмы головы;
  • хронические заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • сбои в гормональном фоне;
  • низкий уровень образования, занятия низкоинтеллектуальными видами профессиональной деятельности;
  • продолжительное влияние токсических веществ, радиации, электромагнитного излучения;
  • злоупотребление алкогольными напитками, курение.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера по наследству наблюдается также у людей с мутациями в генах 1 и 14 хромосом, но причинно-следственную связь между этими фактами ученые назвать пока затрудняются. В настоящее время установлен лишь факт, что болезнь Альцгеймера и наследственность прослеживается в 10% от всех зарегистрированных клинических случаев заболевания.

Альцгеймер у людей с болезнью Дауна

Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром.

Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга.

Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.

Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей.

Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет.

Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Важно. Передача по наследству не всегда свидетельствует о генных мутациях в перечисленных хромосомах. Происхождение самой распространенной формы слабоумия остается не до конца изученным, а проявления неизлечимого недуга могут побеспокоить даже через несколько поколений.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

  • старческий возраст;
  • плохое состояние здоровья;
  • неправильный образ жизни;
  • генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ)

Вариант АРОЕВозраст человека
(в среднем)Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен84 года20%
Одна копия е476 года47%
Две копии е491год68%

Справка. Если сенильная деменция была диагностирована у обоих родителей, риск передачи недуга по наследству детям по достижению ими 70 лет будет составлять около 40%.

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе.

Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

013

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.