Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Содержание

Болезнь Штрюмпеля – что это, как лечить

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Штрюмпеля – это патология, при которой у человека наблюдается сильная слабость в области ног. Происходит подобное из-за повышения мышечного тонуса в нижних конечностях. Болезнь имеет наследственный характер, при этом она способна начать прогрессировать в любом возрасте.

При спастической параплегии (другое наименование болезни Штрюмпеля) наблюдается негативное влияние на работу центральной нервной системы. При этом наиболее часто патология возникает в возрасте от 10 до 30 лет.

Её главным симптомом является паралич нижних конечностей. При возникновении подозрениях на болезнь Штрюмпеля человеку следует в обязательном порядке обратиться в больницу и пройти диагностику патологии.

Провоцирующие факторы и классификация патологии

Учёным удалось доказать, что болезнь Штрюмпеля имеет наследственный характер. По этой причине при появлении отклонения у ребёнка будет наблюдаться такая же патология хотя бы у одного из родителей.

Если мама или папа являются носителем гена, тогда примерно в 50% случаях он передаётся детям. Когда оба родителя страдают от болезни Штрюмпеля, тогда вероятность появления паралича – 25%. Также существует X-сцепленный тип передачи гена.

В этом случае женщины являются носителями патологии, но страдают от неё исключительно мужчины.

  1. Болезнь появляется из-за того, что происходит мутация в 19 хромосоме в гене ретикулон.
  2. При этом стоит отметить, что болезнь бывает разных типов. Врачи её классифицируют в зависимости от тяжести клинических симптомов.

Выделяют следующие виды:

  • Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.
  • Осложнённый вид. Кроме нижнего парапареза будет наблюдаться атрофия зрительного нерва, нарушение речи, а также мозжечковая атаксия. Человек нередко страдает от порока сердца, проблем со слухом, а также эпилепсии. В некоторых случаях может присутствовать задержка психического развития, а также деформация стоп.

Также патологию принято разделять в зависимости от причины появления болезни Штрюмпеля:

  • Идиопатический вид. Он диагностируется в том случае, если у членов семьи не была выявлена патология. В такой ситуации провоцирующий фактор остаётся неизвестным.
  • Семейный тип. Болезнь передаётся от родителей к детям. При этом не во всех случаях потомки обязательно страдают от паралича нижних конечностей. Болезнь Штрюмпеля может перескочить через поколение, а также передаваться исключительно представителям мужского пола.

Дополнительно патологию классифицируют в зависимости от того, в каком возрасте она возникла. Отклонение может появиться, когда человеку ещё не исполнилось 35 лет. Преимущественно наблюдается спастика нижних конечностей, реже присутствует слабость. Хождение затруднено, но при этом человек не утрачивает полностью двигательную функцию.

У некоторых людей патология появляется после 35 лет. В такой ситуации присутствует значительная мышечная слабость, нарушается функция мочевыводящих путей, сама болезнь развивается значительно быстрее, чем в случае возникновения патологии до 35 лет.

Только при обращении к врачу можно подтвердить наличие болезни Штрюмпеля. По этой причине сразу после появления первых симптомов необходимо посетить медицинского специалиста. В этой ситуации можно будет однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Также врач сможет назначить схему лечения, которая будет эффективна в конкретной ситуации.

Клиническая картина

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе.

Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни. В этом случае людям рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом по поводу того, может ли у ребёнка быть болезнь Штрюмпеля.

При её наличии важно будет сразу начать лечение, чтобы была возможность улучшить состояние человека.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Постепенно симптомы начинают развиваться и становиться интенсивнее. Из-за этого человеку тяжелее передвигаться, непосредственно трудно двигать стопами.

Мышечная слабость появляется значительно позже, потому как должно пройти время после возникновения заболевания.

Если наблюдается рецессивная форма болезни Штрюмпеля, тогда уменьшение мышечной силы может прогрессировать в течение нескольких лет. При доминантных формах патологии данный период наступает позже.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена.

Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности.

Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

На поздних стадиях болезни Штрюмпеля появляются атрофические изменения в мышцах нижних конечностей. Они вызваны тем, что частично или полностью снизилась двигательная активность из-за пареза.

В некоторых ситуациях может наблюдаться атрофия мышц верхних конечностей. Также может начаться нарушение работы органов малого таза, из-за чего человек страдает от недержания мочи.

Данный симптом наиболее характерен для пожилых пациентов, при этом он может наблюдаться и у молодых людей.

При сложных видах болезни Штрюмпеля у человека можно наблюдать проявления неврологии:

  • Когнитивные нарушения. У пациента значительно снижаются интеллектуальные способности, наблюдается деменция и олигофрения.
  • Может начаться эпилепсия на фоне болезни Штрюмпеля. При этом приступы могут быть как незначительными, так и глобальными.
  • Дизартрия. В этом случае пациент имеет проблемы при выражении своих мыслей, ему бывает трудно понимать речь других людей. Он может забывать то, что недавно услышал. Также нередко отсутствует возможность быстро и правильно подбирать слова для выражения своих мыслей.
  • Нарушение слуха. В этом случае у человека значительно снижается слуховая функция. При этом данное изменение будет постепенно прогрессировать.

Конкретные симптомы зависят от состояния пациента, возраста, а также от формы семейной спастической параплегии.

В любом случае при возникновении первых признаков болезни важно незамедлительно обратиться к врачу для того, чтобы пройти диагностику. Только после полного обследования удастся подтвердить свой диагноз.

Также крайне важно определить конкретную форму патологии для того, чтобы можно было подобрать наиболее правильное лечение.

Методы диагностики

При диагностике болезни Штрюмпеля используются разные методики. Пациента направляют к неврологу, если имеется осложнённая форма патологии.

  • Потребуется убедиться, что у человека отсутствует опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, нейросифилис, а также сосудистая миелопатия. Также потребуется понять, есть ли у пациента лейкодистрофия, с этой целью проводится МРТ головного мозга. Данное обследование позволяет визуализировать орган и оценить его состояние с разных ракурсов. Благодаря этому удаётся точно понять, имеются ли в черепно-мозговой коробке какие-либо поражения. В некоторых случаях могут быть выявлены атрофические изменения в коре головного мозга.
  • Достаточно часто выполняется МРТ позвоночника, это нужно для визуализации дегенеративно-атрофических процессов в передних и боковых столбах. Поражение может находиться на уровне грудных или поясничных элементов спинного мозга.
  • Дополнительным методом, который применяется для диагностики болезни Штрюмпеля, выступает электронейромиография. Данное исследование помогает определить наличие нейропатии, а также её степень. Потребуется обследовать соматосенсорные ВП, чтобы убедиться в наличии задержки проведения по задним спинномозговым столбам. Также выполняется исследование корковых ВП, при этом будет наблюдаться снижение скорости проведения по корково-спинальному пути.
  • В обязательном порядке медицинский специалист узнает, есть ли у кого-то в семье болезнь Штрюмпеля. В большинстве случаев она имеется у ближних родственников. В такой ситуации подтверждается наследственный фактор, который привёл к возникновению заболевания. Бывает и такое, что никто из близких родственников не страдал от патологии. В такой ситуации точная причина, из-за которой появилась болезнь Штрюмпеля, остаётся невыясненной.
  • После всех обследований можно будет сделать однозначный вывод по поводу того, с чем именно приходится иметь дело. Врач сможет назначить подходящее лечение, с помощью которого удастся значительно улучшить состояние пациента. Важно предотвратить развитие патологии, а также улучшить двигательную активность. Если своевременно начать терапию и следовать всем рекомендациям врача, тогда можно будет значительно быстрее нормализовать своё самочувствие.

Методы лечения

  • На текущий момент нет конкретного способа, который мог бы точно предотвратить развитие болезни Штрюмпеля или вовсе от неё избавить человека. Есть разные методики, которые позволят ослабить проявления патологии, улучшить физическое и эмоциональное состояние, а также незначительно замедлить ход недуга.
  • Врачи прописывают пациентам миорелаксанты, которые требуются для нормализации мышечного тонуса. Благодаря данным таблеткам удаётся расслабить мускулатуру, что положительно сказывается на самочувствии пациента. Среди популярных препаратов можно отметить Мидокалм, Баклофен и Скутамил. Также нередко применяются транквилизаторы, такие как Седуксен и Тазепам. С их помощью удаётся улучшить психоэмоциональное состояние человека. Для поддержания организма рекомендуется использовать витамины группы B.
  • Поначалу средства при семейной спастической параплегии назначаются в минимальной дозировке, при этом постепенно доза увеличивается. Когда уменьшается спастика, приём препарата врач перестаёт корректировать. При появлении побочных эффектов наращивание дозы сразу прекращается. Вполне возможно, что её потребуется снизить, чтобы избавиться от негативного действия лекарства. Если таблетки окажутся неэффективными в конкретной ситуации, тогда человеку назначат инъекции.
  • При тяжёлых формах болезни будет прописана постоянная инфузия Баклофена. Его потребуется вводить в цереброспинальную жидкость. Помимо этого, применяется Ботулотоксин, его вкалывают в задние бедренные мышцы, а также в икры.
  • Кроме медикаментозного лечения человеку рекомендуется делать специальную гимнастику, а также ходить на физиопроцедуры. Нередко пациенту требуется записаться на массаж, а также принимать целебные ванны. Все пациенты должны постоянно наблюдаться у ортопеда. Он должен следить за тем, насколько помогает лечение в конкретной ситуации. При необходимости медицинский специалист будет корректировать схему терапии.
  • В редких ситуациях человеку может потребоваться носить протезы. Также некоторых пациентов направляют на оперативное вмешательство для лечения пассивных ограничений в области суставов.

Следует понимать, что болезнь Штрюмпеля не угрожает жизни человека, при этом качество существования снижается.

Может значительно нарушиться трудоспособность пациента. Патология имеет свойство прогрессировать, из-за чего постепенно состояние гражданина ухудшается. В большинстве случаев у пациентов сохраняется способность самостоятельно передвигаться, но при этом существует утрата двигательной функции. Патология не влияет на продолжительность жизни, если болезнь Штрюмпеля не осложнена иными отклонениями. 

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и причины появления патологии Ссылка на основную публикацию

Болезнь Штрюмпеля: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Представляет с собой форму семейной спастической параплегии, характеризующуюся развитием наследственной дегенеративной миелопатии, обусловленной двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов, чаще всего, развивающемся на поясничном уровне.

Причины

Случай семейной спастической параплегии был впервые описан в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем, позже изучением патологии занимался М. Лорен. Именно в честь этих исследователей заболевание было названо болезнь Штрюмпеля-Лорена. В современной медицине чаще всего заболевание упоминается как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим фактором недуга являются прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Параллельно с этим у больного может отмечаться развитие атрофических процессов в передних рогах, дегенерационное поражение проводящих путей мозжечка, уменьшение количества нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Возрастной период манифестации клинической картины заболевания достаточно широк: от 1 до 80 лет. При этом чаще всего дебют недуга припадает на возраст от 10 до 30 лет.

Благодаря возможностям современной генетики в последнее время удалось выявить множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящий момент выделяют примерно 17 хромосомных локусов, мутации в которых приводят к развитию болезни Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, которые отвечают за аутосомно-рецессивный тип наследования и 4 локуса, которые обусловлены с наследованием сцепленным с Х хромосомой.

Симптомы

Ранним проявлением заболевания является задержка формирования навыков ходьбы, а также хождения на цыпочках. У более взрослых больных заболевание манифестирует появлением затруднений при ходьбе, что обусловлено частыми падениями.

В начале заболевания пациенты могут жаловаться на плохую опору на стопу при ходьбе и скованность в ногах. У таких детей определяется в ногах повышенный мышечный тонус.

При манифестации недуга гипертонус может носить переходящий характер и усиливаться при ходьбе и исчезать во время отдыха. Спастичность более выражена в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Иногда спастичность может быть ассиметричной.

Некоторые больные жалуются на проблемы лишь с одной ногой, но при неврологическом осмотре выявляется двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексия в обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков.

Для болезни Штрюмпеля характерно медленно прогрессирующее течение. Снижение силы в мышцах ног появляется спустя длительное время с момента поражения.

У некоторых больных отмечается развитие сенсорных расстройств, проявляющихся легкими нарушениями вибрационного восприятия, иногда у больных возникают парестезии в голенях и стопах.

Более тяжелые нарушения чувствительности возникают при присоединении полиневропатии или осложненном течении заболевания.

Как правило, атрофические изменения мышц ног, появляются на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и характеризуются развитием обездвиженности обусловленной тяжелыми парезами. Некоторые формы семейной наследственной параплегии могут сопровождаться атрофией мышц рук.

На последних стадиях заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Тяжелые формы заболевания сопровождаются развитием неврологической симптоматики, когнитивными нарушениями: от легкой олигофрении до тяжелой деменции.

У некоторых больных отмечается развитие эпилепсии, оптической нейропатии, врожденной ретинопатии, дизартрии и мозжечкового синдрома.

Диагностика

Особое диагностическое значение имеет наличие у больного нижней центральной параплегии и семейный характер заболевания. Для подтверждения диагноза больному назначается магниторезонансная или компьютерная томография.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля является электронейромиография и исследование вызванных потенциалов. При помощи данного обследования удается определить наличие и степень нейропатии.

Лечение

В основе лечения лежит использование миорелаксантов и транквилизаторов, которые также оказывают расслабляющее на мышцы воздействие. Лечение начинают с минимальных доз, при постепенном увеличении до достижения необходимого терапевтического эффекта.

Если пероральный прием не позволяет добиться желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена. Указанное лечение является симптоматическим и не позволяет полностью излечиться.

Иногда для уменьшения спастики практикуют введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Профилактика

Пока не разработано эффективных методов профилактики развития болезни Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка — 25%.

При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы.

Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

Симптомы болезни Штрюмпеля

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика болезни Штрюмпеля

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Болезнь Штрюмпеля, недуг, приковывающий к постели..

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Штрюмпеля не относится к тем, которые можно приобрести в следствие каких-либо травм. Этот недуг передается только по наследству и характеризуется постепенным развитием слабости  ног и повышением тонуса их мышц. Вылечить заболевание полностью нельзя, но  при грамотной терапии прогноз для жизни хороший.

Общие сведения

Недуг открыт в 1976 году. Его описывали и изучали такие ученые, как Адольф Штрюмпель, Морис Лорен. В 1888 году болезнь получила свое название Штрюмпеля-Лорена. Также ее называют болезнью Штрюмпеля-Мари-Бехтерева и наследственной спастической параплегией.

Основной симптом болезни Штрюмпеля — поражение нижних конечностей. Она протекает в хронической форме. Развитие ее может начаться в детском возрасте. Это происходит в том случае, если наследование произошло по аутосомно-доминантному типу. При ауто-рецессивном типе наследования, заболевание выявится лишь после 30 лет. В этом случае оно протекает тяжело.

По статистике в мире не так много людей, болеющих  недугом Штрюмпеля. Но он коварен тем, что невозможно предугадать в каком возрасте болезнь поразит организм. Патогенез изучается, но сегодня доподлинно известно только то, что основная причина появление недуга — наследственность.

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля прогрессирует медленно и постепенно, но в то же время постоянно. Она влияет на работу ЦНС, самый главный признак — изменение клеток в поясничном и грудном отделе спинного мозга.

Недуг Бехтерева относят к видам спондилоартрита, воспалительной болезни, поражающей суставы. Без должного лечения она поражает суставы до невозможности ходить.

На разных стадиях прогрессирования недуга проявляются его различные симптомы.
При ранней стадии:

  • Повышенный мышечный тонус (вначале он может усиливаться только во время ходьбы)
  • Снижение ощущения силы в ногах на следующей стадии развития.
  • Развитие спастической походки постепенным образом.
  • Ходьба на цыпочках в период детства, а также позднее начало ходьбы могут явиться признаком развития заболевания.

На поздней стадии развития:

  • Спастический парез, иногда доходит до плегии (ослабление движения до полной утраты силы в мышцах).
  • Парестезии в стопах и голенях.
  • Болезни суставов.
  • Постоянная усталость, раздражительность.
  • Нарушение вибрационного восприятия.
  • Атрофия (при поздних стадиях заболевания), анкилозирование суставов.
  • Деформирование стопы.
  • Парез рук.
  • Недержание мочи (обычно у пациентов пожилого возраста).

Болезнь также характеризуется тем, что человек может находиться в позе стоя довольно долго, а вот с ходьбой у него возникают проблемы. Определенное положение бедер, характерная походка и деформация суставов проявляется без нарушений расстройства сфинктеров, или чувствительности. У человека сохраняются интеллектуальные способности.

Иногда к заболеванию добавляются и другие недуги. Особенно если оно имеет сложную форму. Зачастую это нарушения по неврологии (от легкой олигофрении до деменции). Также возможна эпилепсия, мозжечковый синдром, тугоухость, дизартрия. Сложной форме болезни Штрюмпеля нужно уделять много внимания.

Основные причины

Болезнь Штрюмпеля изучается медициной более 100 лет. Но несмотря на единственную причину проявления, наследоваться болезнь может, по разным типам:

  • аутосомно-доминантный;Ребенку передается заболевание при болезни одного из родителей (то есть в 50% случаев). «Больные» доминантные гены передаются с наибольшей вероятностью.
  • аутосомно-рецессивный;В этом случае при болезни одного из родителей заболевание Штрюмпеля передается с меньшей вероятностью. Причина этому в том, что пораженные гены являются рецессивными. В этом случае недуг проявляет себя в зрелом и позднем возрасте.
  • по х-хромосоме;

В этом случае болезнь передается только лицам мужского пола.

Диагностические мероприятия

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Первый этап диагностики

Осмотр и опрос пациента. Доктор спрашивает  о течении болезни, характере заболеваний. Интересуется, когда возникли первые проявления болезни, есть ли недуг у кого-то из родственников, лечился ли больной самостоятельно. Подбираются средства для лечения.

Второй этап

Осмотр невролога. Задача специалиста — проверить уровень тонуса мышц. Он оценивается в тот момент, когда пациент совершает повторные действия. Доктор отмечает синхронность, с которой поражены конечности, а также рефлексы пациента. На основе данных подбирается лечение.

Третий этап

МРТ и КТ спинного мозга. Данные обследования довольно информативны, они позволяют посмотреть строение мозга, также оценивается состояние канатиков и трактов спинного мозга.

Четвертый этап

ДНК исследование. Проводится при подтверждении болезни.

Выявить и диагностировать болезнь Штрюмпеля бывает непросто. Ведь она может быть только наследственной. Сложность для врачей заключается также в том, что предсказать течение болезни достоверно почти невозможно. Врач может ориентироваться лишь на статистику и индивидуальные особенности организма.

Лечение патологии

Как и при любом серьезном недуге, своевременно начатое лечение болезни Штрюмпеля с большей вероятностью даст хороший результат.

Врачи говорят о хороших прогнозах, если пациент следует их рекомендациям.Болезнь Штрюмпеля не смертельна, но она значительно ухудшает качество жизни и может повлечь за собой другие заболевания.

Для лечения доктор прописывает препараты, расслабляющие мышцы ног и рук:

  • Баклофен.
  • Тазепам.
  • Толперизон.
  • Изопротан.

Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия.
Транквилизаторы:

  • Скополомин.
  • Тропацин.
  • Элениум.
  • Хлозепид.
  • Нозепам.

В качестве общеукрепляющих прописывают препараты: Пирацетам,Ноотропил, Энцефабол, Аминалон и другие.

Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.

При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.

Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.

Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.

Следует помнить, что любая терапия носит индивидуальных характер. Важна и диагностическая картина, и присутствие каких-то других инфекций, заболеваний, и то, как проявляет себя болезнь в настоящем. Терапия также должна быть комплексной.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь проявляется рядом неприятных симптомов, мешающих жизни. Но коварна она не только ими. Болезнь Штрюмпеля опасна тем, что при плохом развитии событий человек теряет способность ходить. В итоге он утрачивает интерес к собственной жизни, становится депрессивен.

Каков прогноз?

По утверждению докторов правильное лечение может значительно помочь страдающему недугом. Продолжительность жизни больных  обычно нормальная. Но прогноз развития в каждом отдельном случае индивидуален. Считается, что наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в юном или детском возрасте.

При лечении важна форма заболевания и характер его наследования. Если у пациента выявляют неосложненную форму, то в подростковом возрасте ее проявления могут стать постоянными.

Если болезнь не запущена, человек в большинстве случаев может передвигаться сам, но следует быть готовым к тому, что может наступить полная утрата способности двигаться самостоятельно, и он станет инвалидом.

При заболевании болезнью Штрюмпеля, дают инвалидность. Но ее группа зависит от степени выраженности парапареза.

Что если болезнь возникает у ребенка? Вероятность рождения больного малыша высока, если болеет хотя бы один из родителей. Лечение в этом случае назначается индивидуально.

Профилактика

Данные о профилактических мерах, чтобы не заболеть недугом Штрюмпеля, не представлены широко. Причина этого в том, что доподлинно неизвестны причины болезни.

Проявление болезни Штрюмпеля во многом зависит от того, по какому типу она наследована, когда пациент обратился к врачу. Немаловажно правильное следование рекомендациям доктора. При правильном отношении к недугу, больные могут работать и успешно жить в социуме.

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Болезнь Штрюмпеля – симптомы и лечение спастической параплегии у детей и взрослых

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Наследственные заболевания довольно часто затрагивают опорно-двигательный аппарат человека, проявляются они в детском возрасте и у взрослых пациентов. Одним из таких недугов считается болезнь Штрюмпеля, или спастическая параплегия.

Состояние прогрессирует медленно или стремительно и может привести к полной неподвижности больного.

Специалистам не известны методы, способные остановить или замедлить прогрессирование заболевания, но врачи успешно применяют различные средства для облегчения состояния человека.

Что это за состояние

Спастическая параплегия представляет собой заболевание, характеризующееся ослаблением мышц нижних конечностей с одновременным повышением мышечного тонуса. Это приводит к затруднению передвижения, вплоть до полной потери способности ходить. Развивается состояние в результате мутации в 19-й паре хромосом.

Медленное прогрессирование болезни Штрюмпеля

Для правильного функционирования мышечным волокнам регулярно требуется расслабление после их сокращения. Это необходимо для восстановления тканей. При развитии болезни Штрюмпеля мышцы постоянно напряжены, что уменьшают силу в конечностях. Заболевание может развиваться у детей и взрослых. Чаще всего первые симптомы появляются в возрасте 10–30 лет. Дети переносят болезнь тяжело.

Спастическая параплегия изучается более 100 лет, но врачи так и не определили причину мутации гена.

Несколько лет назад учёные выявили ген, который подвергается мутации и провоцирует развитие заболевания. Он и считается основной причиной нарушения у детей и взрослых. Передаётся состояние по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантный, когда один родитель является носителем гена, вероятность передачи ребёнку составляет 55–100%;
  • х-сцепленный, когда носителем выступает только женщина, но страдают от болезни только мальчики;
  • аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями, вероятность передачи потомству составляет 25–50%.

Первый тип считается наиболее опасным, поскольку шанс передачи мутирующего гена ребёнку очень велик. Встречаются случаи, когда причину выявить не удаётся.

Виды болезни

Невропатологи выделяют три стадии: начальную, прогрессирующую и запущенную. Современная классификация предполагает разделение состояния в зависимости от тяжести течения, причины возникновения. С учётом протекания болезни выделяют следующие формы:

  1. Неосложнённая характеризуется наличием классических симптомов заболевания, но проявления со стороны других органов и систем отсутствуют. Прогрессирует болезнь обычно медленно, подвижность сохраняется на длительный период.
  2. Осложнённая протекает тяжело, прогрессирует быстро, сопровождается поражением внутренних органов, зрительного и слухового аппаратов. Если пациент страдает другими хроническими недугами, их симптомы усугубляются.

В зависимости от причины выделяют семейную и идиопатическую спастическую параплегию. Первая диагностируется, когда в семье пациента зафиксированы случаи подобной мутации. Вторая развивается у больных, среди родственников которых нет людей, страдающих таким заболеванием.

Специалисты также разделяют болезнь на два типа. Первый развивается у пациентов молодого возраста, встречается чаще, прогрессирует медленно.

Второй проявляется у больных старше 35 лет, сопровождается нарушениями со стороны мочевыделительной системы, состояние ухудшается быстро. Существует классификация, в которой учитывается генный дефект. Международная аббревиатура болезни — SPG.

При выявлении мутации в генах к этим буквам добавляется цифра (от 1 до 76), которая означает мутирующий локус (место расположения определённого гена на карте хромосомы).

Наиболее распространённым типом считается SPG 4, поскольку диагноз ставится более 35% взрослых и детей со спастической параплегией.

Степень проявления состояния у каждого пациента различная. Общие признаки одинаковы для детей и взрослых, но последние обычно переносят болезнь легче, чаще развивается неосложнённая форма, которая прогрессирует медленнее. Характерными симптомами будут:

  • боль во время ходьбы, ощущение напряжения в области икроножных мышц;
  • появление дискомфорта при попытке двигать только стопой;
  • постепенное ослабление мышц;
  • снижение двигательной активности;
  • уменьшение объёма голеней и бёдер по причине атрофии мышц;
  • наблюдается поражение мышц верхних конечностей;
  • недержание мочи (чаще развивается на поздних стадиях);
  • ухудшение зрения и слуха, памяти, снижение концентрации внимания;
  • редкие эпилептические припадки, сопровождающиеся судорогами и кратковременной потерей сознания;
  • искривление ступней в результате чрезмерной нагрузки на носки во время хождения.

Если болезнь развивается у ребёнка в раннем возрасте, он долго не может научиться ходить, отстаёт в развитии от сверстников. При появлении первых симптомов у подростков состояние прогрессирует медленно. Сначала маленький пациент говорит о быстрой утомляемости и трудностях при сгибании конечностей.

Далее симптоматика усугубляется, снижается двигательная активность, больной часто и резко падает, находясь в вертикальном положении. Нередко недуг поражает сначала одну конечность, после чего в процесс вовлекается вторая.

Диагностика

Для диагностирования заболевания пациент проходит полноценное обследование. Первым этапом будет общий и биохимический анализы крови, позволяющие специалисту оценить состояние организма больного.

Далее невропатолог проверяет рефлексы человека и его способность приподнять ноги, удерживать их в таком положении, измеряет силу каждой конечности.

Важно исключить или подтвердить поражение рук с помощью исследования их рефлексов.

МРТ — наиболее точный метод диагностики

Обязательный и важный этап диагностики — магнитно-резонансная томография. Во время процедуры врач имеет возможность увидеть, какие именно нервные окончания задеты, степень поражения мышц, вероятность вовлечения в процесс верхних конечностей.

Важно также опросить пациента и выявить наличие в его семье людей, страдающих спастической параплегией. Если родители здоровы, врач беседует с другими родственниками, чтобы определить носителя мутирующего гена.

Методы лечения болезни

Полностью избавиться от симптомов болезни Штрюмпеля невозможно, но облегчить состояние вполне реально. Специалисты назначают больным медикаменты и физиотерапевтические процедуры.

Для лечения взрослых используется медикаментозная терапия. Нижеприведенные препараты могут назначаться и детям, но только под контролем врача.

Длительность курса и дозировка средства определяются индивидуально, учитывается тяжесть симптоматики, возраст и вес больного.

Немедикаментозные способы

Системные препараты помогают облегчить общее состояние больного при спастической параплегии, но существуют методы, позволяющие воздействовать непосредственно на область поражения. Наиболее эффективными будут следующие:

  1. ЛФК — наиболее простой и доступный метод, предполагающий выполнение специальных упражнений под наблюдением специалиста. Лечебная физкультура для пациентов с болезнью Штрюмпеля считается важной и необходимой. В стационаре больной посещает кабинет от двух до четырёх раз в неделю. После выписки тренировки продолжаются в домашних условиях.
  2. Электрофорез с лекарственными средствами на область голеней или бёдер. В качестве медикаментов используются спазмолитики или миорелаксанты. На поражённую зону кладут диски из ткани или марли, пропитанные раствором, сверху накладываются электроды и аппарат включается. Электрические импульсы доставляют частицы лекарства к мышечным волокнам. Курс терапии — не менее 10 сеансов с периодичностью 2–3 дня.
  3. Парафинотерапия — эффективный метод, предполагающий воздействие на мышцы тёплым парафином. Во время процедуры усиливается кровообращение, стимулируются процессы регенерации, ослабляется боль. Минимальная продолжительность курса — 10 сеансов.
  4. Магнитотерапия — действенный метод, помогающий с помощью магнитного поля улучшить состояние мышечных волокон конечностей. Проводится манипуляция раз в 2–3 дня, количество сеансов — 10–15.

Сегодня существуют портативные аппараты, позволяющие проходить лечение в домашних условиях после предварительной консультации врача.

Массаж считается эффективным способом облегчения боли

Особенно полезен пациентам со спастической параплегией массаж. Делать его должен только специалист в лечебном учреждении. Процедура имеет противопоказания, которые необходимо учитывать перед началом курса. Любой из методов не является заменой медикаментозного лечения, но успешно его дополняет.

Рекомендации к образу жизни

Помимо общих рекомендаций, в которые входит правильное питание, соблюдение режима сна и отдыха, исключение стрессов и переутомления, пациентам с подобным недугом врачи дают и другие советы.

При появлении первых признаков состояния необходимо не прекращать передвижение, стараться разрабатывать мышцы конечностей, выполнять ежедневно простые упражнения для сохранения правильного тонуса. При усилении симптоматики стоит обзавестись тростью или костылём, который облегчит ходьбу.

Рекомендуется отказаться от работы, если она связана с физическим трудом и напряжением, поскольку увеличивается шанс травмирования. Дополнительно следует выполнять все предписания врача.

Прогноз, возможные осложнения

Выздоровление пациента после появления первых признаков спастической параплегии невозможно. При вялом течении заболевания и отсутствии нарушений со стороны внутренних органов прогноз будет благоприятным.

Наиболее частые осложнения:

  • полная обездвиженность конечностей пациента;
  • частичная или полная атрофия мышц;
  • недержание мочи;
  • значительное ухудшение зрения и потеря слуха;
  • частые судороги, провоцирующие осложнения со стороны головного мозга;
  • болезни сердца и сосудов;
  • трофические язвы на ногах в результате нарушения поступления крови к тканям.

Наиболее тяжёлым осложнением будет летальный исход, который может стать следствием затянувшегося эпилептического приступа.

Профилактика

Специальных профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие болезни, не существует, поскольку мутацию на генном уровне предупредить невозможно. Но врачи рекомендуют пациентам с отягощённой наследственностью регулярно проходить диагностическое обследование, чтобы начать лечение на ранней стадии.

Спастическая параплегия? или болезнь Штрюмпеля — тяжёлое наследственное заболевание, не поддающееся лечению. Остановить прогрессирование состояния также невозможно. Несколько облегчить боли поможет массаж, приём миорелаксантов, спазмолитиков, транквилизаторов, нестероидных противовоспалительных средств. Регулярное посещение врача и прохождение обследования обязательно.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.