Чем болезнь Штрюмпеля опасна для больного и варианты лечения

Содержание

Болезнь Штрюмпеля, недуг, приковывающий к постели…

Чем болезнь Штрюмпеля опасна для больного и варианты лечения

Болезнь Штрюмпеля не относится к тем, которые можно приобрести в следствие каких-либо травм. Этот недуг передается только по наследству и характеризуется постепенным развитием слабости  ног и повышением тонуса их мышц. Вылечить заболевание полностью нельзя, но  при грамотной терапии прогноз для жизни хороший.

Общие сведения

Недуг открыт в 1976 году. Его описывали и изучали такие ученые, как Адольф Штрюмпель, Морис Лорен. В 1888 году болезнь получила свое название Штрюмпеля-Лорена. Также ее называют болезнью Штрюмпеля-Мари-Бехтерева и наследственной спастической параплегией.

Основной симптом болезни Штрюмпеля — поражение нижних конечностей. Она протекает в хронической форме. Развитие ее может начаться в детском возрасте. Это происходит в том случае, если наследование произошло по аутосомно-доминантному типу. При ауто-рецессивном типе наследования, заболевание выявится лишь после 30 лет. В этом случае оно протекает тяжело.

По статистике в мире не так много людей, болеющих  недугом Штрюмпеля. Но он коварен тем, что невозможно предугадать в каком возрасте болезнь поразит организм. Патогенез изучается, но сегодня доподлинно известно только то, что основная причина появление недуга — наследственность.

Классификация болезни Штрюмпеля

Существует несколько классификаций. По механизму наследования:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный;
  • х-сцепленный.

Следующая классификация основывается на том, как протекает болезнь, ее можно разделить на формы:

  • неосложненную ( парапарез существует без других нарушений);
  • осложненную (к симптомам неосложненной формы добавляется ритинопатия, дизартрия, эпилепсия, зпр, деформирование стоп, сердечные пороки);

Также болезнь подразделяется, на:

  • семейную (в этом случае заболевание передается от старшего к младшему поколению);
  • идиопатическую (недуга нет в семейной истории, но он проявляется у ребенка);

Недуг классифицируется в зависимости от периода возникновения:

  • до 35 лет (ходьба менее затруднена, чем при второй форме);
  • после 35 лет (развивается болезнь быстро, дополняется нарушение работы мочевыводящих путей, а также сильная мышечная слабость).

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля прогрессирует медленно и постепенно, но в то же время постоянно. Она влияет на работу ЦНС, самый главный признак — изменение клеток в поясничном и грудном отделе спинного мозга.

Недуг Бехтерева относят к видам спондилоартрита, воспалительной болезни, поражающей суставы. Без должного лечения она поражает суставы до невозможности ходить.

На разных стадиях прогрессирования недуга проявляются его различные симптомы.
При ранней стадии:

  1. Повышенный мышечный тонус (вначале он может усиливаться только во время ходьбы)
  2. Снижение ощущения силы в ногах на следующей стадии развития.
  3. Развитие спастической походки постепенным образом.
  4. Ходьба на цыпочках в период детства, а также позднее начало ходьбы могут явиться признаком развития заболевания.

На поздней стадии развития:

  1. Спастический парез, иногда доходит до плегии (ослабление движения до полной утраты силы в мышцах).
  2. Парестезии в стопах и голенях.
  3. Болезни суставов.
  4. Постоянная усталость, раздражительность.
  5. Нарушение вибрационного восприятия.
  6. Атрофия (при поздних стадиях заболевания), анкилозирование суставов.
  7. Деформирование стопы.
  8. Парез рук.
  9. Недержание мочи (обычно у пациентов пожилого возраста).

Болезнь также характеризуется тем, что человек может находиться в позе стоя довольно долго, а вот с ходьбой у него возникают проблемы. Определенное положение бедер, характерная походка и деформация суставов проявляется без нарушений расстройства сфинктеров, или чувствительности. У человека сохраняются интеллектуальные способности.

Иногда к заболеванию добавляются и другие недуги. Особенно если оно имеет сложную форму. Зачастую это нарушения по неврологии (от легкой олигофрении до деменции). Также возможна эпилепсия, мозжечковый синдром, тугоухость, дизартрия. Сложной форме болезни Штрюмпеля нужно уделять много внимания.

Основные причины

Болезнь Штрюмпеля изучается медициной более 100 лет. Но несмотря на единственную причину проявления, наследоваться болезнь может, по разным типам:

  • аутосомно-доминантный;Ребенку передается заболевание при болезни одного из родителей (то есть в 50% случаев). «Больные» доминантные гены передаются с наибольшей вероятностью.
  • аутосомно-рецессивный;В этом случае при болезни одного из родителей заболевание Штрюмпеля передается с меньшей вероятностью. Причина этому в том, что пораженные гены являются рецессивными. В этом случае недуг проявляет себя в зрелом и позднем возрасте.
  • по х-хромосоме;

В этом случае болезнь передается только лицам мужского пола.

Диагностические мероприятия

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Первый этап диагностики

Осмотр и опрос пациента. Доктор спрашивает  о течении болезни, характере заболеваний. Интересуется, когда возникли первые проявления болезни, есть ли недуг у кого-то из родственников, лечился ли больной самостоятельно. Подбираются средства для лечения.

Второй этап

Осмотр невролога. Задача специалиста — проверить уровень тонуса мышц. Он оценивается в тот момент, когда пациент совершает повторные действия. Доктор отмечает синхронность, с которой поражены конечности, а также рефлексы пациента. На основе данных подбирается лечение.

Третий этап

МРТ и КТ спинного мозга. Данные обследования довольно информативны, они позволяют посмотреть строение мозга, также оценивается состояние канатиков и трактов спинного мозга.

Четвертый этап

ДНК исследование. Проводится при подтверждении болезни.

Выявить и диагностировать болезнь Штрюмпеля бывает непросто. Ведь она может быть только наследственной. Сложность для врачей заключается также в том, что предсказать течение болезни достоверно почти невозможно. Врач может ориентироваться лишь на статистику и индивидуальные особенности организма.

Лечение патологии

Как и при любом серьезном недуге, своевременно начатое лечение болезни Штрюмпеля с большей вероятностью даст хороший результат. Врачи говорят о хороших прогнозах, если пациент следует их рекомендациям.Болезнь Штрюмпеля не смертельна, но она значительно ухудшает качество жизни и может повлечь за собой другие заболевания.

Для лечения доктор прописывает препараты, расслабляющие мышцы ног и рук:

  1. Баклофен.
  2. Тазепам.
  3. Толперизон.
  4. Изопротан.

Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия.
Транквилизаторы:

  1. Скополомин.
  2. Тропацин.
  3. Элениум.
  4. Хлозепид.
  5. Нозепам.

В качестве общеукрепляющих прописывают препараты: Пирацетам,Ноотропил, Энцефабол, Аминалон и другие.

Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.

При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.

Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.

Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.

Следует помнить, что любая терапия носит индивидуальных характер. Важна и диагностическая картина, и присутствие каких-то других инфекций, заболеваний, и то, как проявляет себя болезнь в настоящем. Терапия также должна быть комплексной.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь проявляется рядом неприятных симптомов, мешающих жизни. Но коварна она не только ими. Болезнь Штрюмпеля опасна тем, что при плохом развитии событий человек теряет способность ходить. В итоге он утрачивает интерес к собственной жизни, становится депрессивен.

Каков прогноз?

По утверждению докторов правильное лечение может значительно помочь страдающему недугом. Продолжительность жизни больных  обычно нормальная. Но прогноз развития в каждом отдельном случае индивидуален. Считается, что наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в юном или детском возрасте.

При лечении важна форма заболевания и характер его наследования. Если у пациента выявляют неосложненную форму, то в подростковом возрасте ее проявления могут стать постоянными.

Если болезнь не запущена, человек в большинстве случаев может передвигаться сам, но следует быть готовым к тому, что может наступить полная утрата способности двигаться самостоятельно, и он станет инвалидом.

При заболевании болезнью Штрюмпеля, дают инвалидность. Но ее группа зависит от степени выраженности парапареза.

Что если болезнь возникает у ребенка? Вероятность рождения больного малыша высока, если болеет хотя бы один из родителей. Лечение в этом случае назначается индивидуально.

Профилактика

Данные о профилактических мерах, чтобы не заболеть недугом Штрюмпеля, не представлены широко. Причина этого в том, что доподлинно неизвестны причины болезни.

Проявление болезни Штрюмпеля во многом зависит от того, по какому типу она наследована, когда пациент обратился к врачу. Немаловажно правильное следование рекомендациям доктора. При правильном отношении к недугу, больные могут работать и успешно жить в социуме.

Помогла статья? Оцените её Загрузка…

Болезнь штрюмпеля – что это, как лечить – Нервы

Чем болезнь Штрюмпеля опасна для больного и варианты лечения

Здоровье 27 апреля 2015

Болезнь Штрюмпеля — это патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне увеличения в них мышечного тонуса. Это наследственное заболевание, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, начиная ранним детством и заканчивая глубокой старостью.

Основные причины

Точные причины развития данного заболевания в настоящее время остаются неизвестны. Специалисты в данной области лишь высказывают различные гипотезы, однако ни одна из них еще не нашла научного подтверждения.

Наследственность заболевания

Данный недуг может передаваться исключительно по наследству. Всего специалисты выделяют несколько его типов:

  • Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
  • Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
  • Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).

В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.

Как проявляется болезнь Штрюмпеля? Симптомы

Развитие заболевания и проявление симптомов происходит постепенно. Пациенты первоначально жалуются на болезненный дискомфорт в ногах, постоянное чувство скованности и судорожные стягивания.

Через некоторое время затрудняется сгибание ног в коленных суставах, затем такого рода патологические изменения нарастают. Некоторые не могут оторвать стопу от пола. Более того, она деформируется (укорачивается и становится чуть выше нормы).

На поздних стадиях появляются серьезные нарушения функций тазовых органов в виде постоянных позывов к мочеиспусканию.

Формы заболевания

Исходя из особенностей течения патологии, в медицинской практике выделяются следующие ее формы:

  • Неосложненная (в клинической картине у пациентов преобладает слабость в мышцах нижних конечностей без сопутствующих нарушений).
  • Осложненная (кроме вышеперечисленных признаков у пациентов также диагностируются пороки развития сердца, деформация стопы и т. д.).

В зависимости от наличия подтвержденных случаев недуга среди близких родственников различают:

  • Семейную болезнь Штрюмпеля (передача по наследству осуществляется от родителей к детям).
  • Идиопатический вариант недуга (в данном случае семейную историю патологии не удается обнаружить).

Постановка диагноза

При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).

На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов.

Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов.

Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.

Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.

С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения.

Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса — дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин.

Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.

Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.

Лечение

Эффективных методов лечения данного заболевания современная медицина предложить не может. Терапия сводится к уменьшению симптоматики и улучшению качества жизни пациента.

Больным назначаются препараты для постепенного снижения мышечного тонуса («Мидокалм», «Баклофен», «Изопротан»), транквилизаторы («Сибазон», «Нозепам», «Хлозепид»), витамины группы В.

Пациентам с таким диагнозом показаны физиотерапевтические процедуры, хвойные ванны, парафиновые аппликации на нижние конечности. Кроме того, положительный результат может быть замечен после рефлексотерапии, точечного массажа и курса лечебной физкультуры.

Ортопедическая терапия подразумевает под собой использование специальных ортезов, которые помогают человеку передвигаться.

Важно заметить, что в каждом конкретном случае курс терапии и сопутствующие процедуры назначаются в индивидуальном порядке.

Врач должен учитывать не только результаты обследования, но также общее состояние пациента, выраженность клинических симптомов и наличие иных заболеваний.

Первоочередное внимание рекомендуется уделять выбору лекарственных препаратов и применять их строго в назначенной дозировке. В противном случае увеличивается вероятность неблагоприятного прогноза.

Болезнь Штрюмпеля — это достаточно сложная патология с психологической точки зрения. Близкие и родственники должны оказывать всестороннюю моральную помощь.

Курсы вышеописанного симптоматического лечения рекомендуется проходить не менее двух раз в год. При постоянной и адекватной терапии прогрессирование недуга удается замедлить.

Это значит, что человек может в течение длительного времени вести привычный образ жизни и даже работать.

Осложнения и последствия

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с таким диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи.

Кроме того, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. Как следствие, больные не могут работать, постепенно утрачивают интерес к жизни.

Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.

Профилактические меры

Современная медицина не может, к сожалению, предложить адекватные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления.

С другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, целесообразно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование.

Такой подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все меры по уменьшению ее прогрессирования.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь Штрюмпеля. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Безусловно, данная патология требует не только квалифицированного подхода в лечении, но и постоянной моральной поддержки со стороны родных.

Ученые со всего мира продолжают активно изучать это заболевание, его основные причины развития и адекватные методы лечения. Уже сегодня высказываются предположения об особом гене и его мутации, что непосредственно оказывает влияние на появление недуга.

Источник:

Болезнь Штрюмпеля — лечение и симптомы

Болезнь Штрюмпеля – это патология, которая поражает нижние конечности вследствие аномалий развития спинномозговых столбов и канатиков на уровне поясницы человека.

Заболевание было названо в честь ученого-медика Штрюмпеля, который посвятил некоторое время изучению этимологической природы патологии и выяснил в ходе исследований и экспериментов, что недуг имеет ярко выраженный наследственный характер.

Также у больных наблюдались гипертонус мышц конечностей, разрушение проводящих каналов мозжечка, уменьшение числа нейронов, находящихся в коре головного мозга. Но самый главный признак, который смогли выявить в последующем ученые, в частности, Лорен, это трансформация клеток в грудном и поясничном отделе спинного мозга.

Причем в возникновении данных симптомов явно участвует генетический фактор, болезнь может передаваться по наследству, а также бывает следствием генетических сбоев в хромосомах.

С момента изучения заболевания Штрюмпелем прошло уже более века, но исследования недуга продолжаются до сих пор. Медицине понятно, что болезнь влияет на функционирование центральной нервной системы и головного мозга, тем более она постоянно, хоть и медленно, прогрессирует.

По статистическим данным, распространенность заболевания можно назвать не слишком великой. Тем не менее, невозможно выявить, люди какого возраста находятся в зоне риска. Дело в том, что Штрюмпеля болезнь может наступить и в младенчестве, и в старости, градации по возрастному положению здесь нет.

  • 1 Формы болезни
  • 2 Причины
  • 3 Симптомы
  • 4 Диагностика
  • 5 Лечение

Формы болезни

Официально болезнь Штрюмпеля классифицируется на две формы:

  1. С осложнениями;
  2. Без осложнений.

Осложненная форма болезни Штрюмпеля выражается не только основными симптомами, в числе которых парапарез нижних конечностей и излишнее напряжение мышц. К ней добавляются также другие неврологические и сосудистые патологии – нарушение работы сердца, эпилепсия, атаксия, ухудшение зрения и слуха, психические отклонения.

Форма болезни без осложнений характеризуется лишь основными клиническими симптомами, которые не ведут к появлению других аномалий в нервной системе.

Еще одна классификация затрагивает тему генетической предрасположенности. Несмотря на то, что болезнь считается наукой наследственной, в некоторых случаях генетическая составляющая не прослеживается. Поэтому болезнь Штрюмпеля подразделяют на наследственную и идиопатическую (ненаследственную).

Если болезнь все же передается по наследству, то обычно это происходит стандартно – от родителей к ребенку.

Причины

Несмотря на использование в своих исследованиях медициной новейших технологий, причины возникновения болезни Штрюмпеля неизвестны. Возможно, это связано с нераспространенностью заболевания или с очень хорошо выраженным генетическим характером, который, в свою очередь, затмевает все остальные возможные провоцирующие факторы.

Передача по наследству может являться следствием нескольких генных вариантов:

  1. аутосомно-доминантный – при болезни Штрюмпеля у одного из родителей вероятность поражения ребенка максимально высока (от 50 до 100%). Дело в том, что пораженные гены являются доминантными и степень их передачи по наследству достаточно велика;
  2. аутосомно-рецессивный – при болезни Штрюмпеля у одного из родителей вероятность поражения ребенка довольно мала (от 0 до 50%). Это связано с тем, что информационная составляющая заболевания содержится в генах, которые при передаче являются рецессивными;
  3. вариант с Х-хромосомой, при котором заболевание Штрюмпеля передается чаще всего лишь лицам мужского пола.

Болезнь Штрюмпеля – Медицинский справочник

Чем болезнь Штрюмпеля опасна для больного и варианты лечения
Болезнь Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Болезнь Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Симптомы болезни Штрюмпеля

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика болезни Штрюмпеля

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

https://www.youtube.com/watch?v=jsfcgvshdok

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Болезнь Штрюмпеля – Все о массаже..

Чем болезнь Штрюмпеля опасна для больного и варианты лечения

Болезнь Штрюмпеля — патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне последующего увеличения в них мышечного тонуса. Является наследственным заболеванием, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, как с раннего детства, так и заканчивая глубокой старостью.

Болезнь Штрюмпеля, еще называемая семейной спастической параплегией, является дегенеративной наследственной миелопатией, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы. При данном заболевании отмечается глубокий спастический парез нижних конечностей, нередко доходящий до плегии с резко затрудненными движениями в связи с причиной повышения тонуса, а не из-за слабости мышц.

Преимущественно поражаются волокна, которые берут начало от клеток поля 6 по Бродману и проходящие в составе пирамидных путей. Даже в случае, если сохраняется долгое время уверенная сила в ногах, больной все же не ходит, или же ходит, но с трудом, а вот стоит довольно долго без существенного утомления.

Постепенно будет происходить развитие спастической походки со своеобразным положением бедер, при этом суставы и стопы будут деформироваться. Стоит отметить, что при этом не отмечают расстройств чувствительности, нарушений функции сфинктеров, а также отсутствия брюшных рефлексов.

В том случае, если прогрессирование болезни проходит медленно, то больные долго могут сохранять работоспособность, но в сидячем положении, а вот стоять и ходить им очень затруднительно.

Симптомы болезни Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля развивается постепенно. Довольно часто первые симптомы проявляются во втором десятилетии жизни, хотя бывает, что отмечаются большие колебания возраста, в котором  может начинаться болезнь.

Вначале проявляется скованность в ногах и наступает быстрая утомляемость при ходьбе, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.

Слабость в нижних конечностях нарастает постепенно, но полного паралича нижних конечностей не наблюдается.

Проводящиеся клинические обследования больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживают повышение сухожильных рефлексов, также рано проявляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп и коленных чашечек.

Кожные рефлексы, как правило, в большинстве случаев сохранены, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности будут не проявлены. Интеллект сохранен.

Гораздо позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности.

Довольно часто к нижнему спастическому парапарезу могут присоединяться симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

  • Слабость в мышцах ног (реже рук): приводит к трудностям либо полной невозможности самостоятельной ходьбы.
  • Повышение мышечного тонуса в ногах (реже в руках): при этом мышцы напряжены, не до конца расслабляются.
  • Ощущение скованности в ногах.
  • Быстрая утомляемость мышц ног.
  • Деформация стопы: стопа при этом укорачивается и становится выше (так называемая полая стопа).

Реже встречаются следующие симптомы:

  • нечленораздельность речи;
  • истончение мышц ног (амиотрофии);
  • снижение чувствительности в ногах;
  • недержание мочи.

Лечение болезни Штрюмпеля

Лечение для больных болезнью Штрюмпеля назначают симптоматическое, в первую очередь направленное на снижение тонуса мышц. Назначаются препараты для снижения мышечного тонуса. Обычно лечение проводят Мидокалмом, Баклофеном, Изопротаном (Скутамилом), транквилизаторами: Сибазоном (Седуксеном), Нозепамом (Тазепамом), Хлозепидом (Элениумом), Тропацином, Скополамином, витаминами группы В.

Применяется также и комплексное лечение с физиотерапевтическими процедурами, парафиновыми аппликациями на мышцы нижних конечностей, хвойными ваннами. Очень хорошие показатели — с применением тибетского точечного массажа, рефлексотерапии, лечебной физкультуры, при необходимости – ортопедическими мероприятиями.

Во время курсов общеукрепляющего лечения включают витамины группы В с метаболическими препаратами: Пирацетамом (Ноотропилом), Пиридитолом (Энцефаболом), Аминалоном, Церебролизином, аминокислотами, АТФ, Кокарбоксилазой, препаратами, улучшающими микроциркуляцию. Также больным назначается ортопедическое лечение (ортопедические аппараты) или оперативное лечение.

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с данным диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи.

Помимо этого, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. И как следствие, больные не могут работать, происходит постепенное пропадание интереса к жизни.

Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.

Болезнь Штрюмпеля — Профилактические меры

К сожалению современная медицина не может предложить адекватные и действенные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления.

Но с другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить.

Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом.

Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, лучше конечно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование. Данный подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все доступные меры по уменьшению ее прогрессирования.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.