Мама для мам: Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

Содержание

Амниоцентез или хорионбиопсия? Кому нужны инвазивные исследования при беременности

Мама для мам: Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

Инвазивными в акушерстве называются методы исследования, при проведении которых нарушается целостность покровов и проводится проникновение в полость матки. У каждой из этих методик есть свои особые показания, цели и риски.

Инвазивные исследования при беременности: амниоцентез

Амниоцентез – инвазивное исследование, в процессе которого производится забор на анализ амниотической жидкости (околоплодных вод). Пожалуй, из всех видов инвазивной диагностики в акушерстве этот метод – наиболее часто применяемый и востребованный.

В основе исследования лежит изучение состава околоплодных вод с целью расширенной генетической диагностики. Чаще всего амниоцентез рекомендуют в случае выявления высокого риска по результатам пренатального скрининга в первой половине беременности.

Возможны и другие показания для амниоцентеза – это особенности личного и семейного анамнеза у будущих родителей: наличие детей с врожденными аномалиями или генетическими заболеваниями, «привычное» невынашивание (многократные самопроизвольные прерывания беременностей), значительный возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45 – для мужчин) или наследственные и врожденные генетические аномалии у ближайших членов семьи. Основная цель исследования – диагностика или исключение широкого спектра тяжелых генетических заболеваний и аномалий развития плода.

Для полноценного исследования генетикам необходимо получить от десяти до двадцати миллилитров околоплодной жидкости – это примерно десять процентов от общего нормального количества вод во время беременности. Поскольку исследование инвазивно, то есть связано с риском занесения извне инфекции в полость матки, производится оно в стерильных условиях.

Для забора амниотической жидкости используют специальный инструмент – аспирационную иглу. Выглядит он как очень тонкая длинная остроконечная микротрубочка, подсоединенная к прибору, создающему отрицательное давление.

После введения аспирационной иглы в полость матки прибор включают, благодаря вакууму в него набирается необходимое для исследования количество вод, и при этом полностью сохраняется стерильность.

Есть и еще один вопрос, беспокоящий будущих родителей, которым предстоит пройти это исследование, – это риск для самого малыша, опасность механического повреждения плода во время введения аспирационной иглы.

Чтобы исключить такую опасность, процедура амниоцентеза производится исключительно под контролем ультразвука.

Будущую маму просят расположиться лежа на спине, при этом в полости матки образуются так называемые амниотические карманы – скопления плодных вод слева и справа от плода, между ним и боковыми стенками матки.

Ультразвуковой датчик выводит на монитор аппарата УЗИ изображение, позволяющее врачам отслеживать расположение и движения плода в режиме реального времени. Аспирационная игла вводится в полость матки трансабдоминально, то есть через стенку живота, что также позволяет исключить риск повреждения соседних органов брюшной полости и таза будущей мамы (кишечника, мочевого пузыря, почек, печени и др.).

Инвазивные исследования: хорионбиопсия

Хорион – одна из оболочек плода, состоящая из множества микроскопических ворсинок.

К концу первого месяца внутриутробной жизни ворсинки хориона начинают преобразовываться в микрососуды, из которых затем образуется плацента – важнейший орган беременности, своего рода выносной блок питания, посредством которого кроха сможет сообщаться с организмом мамы, получая все необходимое для своего роста и развития.

Биопсией в медицине именуется инвазивная диагностическая процедура, сутью которой является получение частички биологической ткани для проведения микроскопического анализа.

Проще говоря, биопсия – это отщипывание, отрезание или аспирация (засасывание) специальным инструментом крохотной частички тканей нашего организма для ее изучения под микроскопом.

Такой метод позволяет врачам получить наиболее полное и развернутое представление о сути и стадии болезни, правильно установить диагноз и подобрать лечение. 

Соответственно, хорионбиопсия – это забор на исследование тканей, а точнее ворсин хориона.

Кому, когда, как и для чего производится это исследование? Показания для биопсии хориона во многом схожи с показаниями к амниоцентезу: высокие риски по результатам биохимического и ультразвукового скринингового исследования в первой половине беременности, наличие в семье или у ближайших родственников генетических заболеваний и врожденных пороков развития, возраст будущих родителей (старше 35 лет для женщин, 45  – для мужчин). Основная цель исследования – диагностика хромосомных заболеваний плода, в том числе сцепленных с полом (биопсия хориона позволяет определить пол плода и таким образом оценить его риски по наследственным заболеваниям, проявляющимся только у женщин или только у мужчин).

Это инвазивное исследование проводят в конце первого – начале второго триместра беременности. Основным инструментом для хорионбиопсии является уже знакомая нам аспирационная игла, длина и конструкция которой зависит от точки доступа, или, проще говоря, места введения.

Выбор доступа зависит от варианта расположения плаценты в полости матки, ведь ввести биопсийную иглу нужно таким образом, чтобы не задеть малыша, поэтому перед проведением хорионбиопсии обязательно производят ультразвуковое исследование, и саму процедуру биопсии также проводят строго под контролем УЗ.

Если плацента расположена по передней стенке матки (ближе к поверхности живота будущей мамы), используется трансабдоминальный доступ – прокол через стенку живота сравнительно небольшой иглой, которая после введения соединяется наружным концом со шприцом, в который и засасывают ворсинки хориона.

Будущую маму при этом располагают на кушетке точно так же, как и для проведения амниоцентеза, – лежа на спине. 

Другой вариант доступа – трансцервикальный, то есть через шейку матки, – используется при расположении плаценты по задней стенке матки. В этом случае беременную женщину укладывают на гинекологическое кресло и вводят во влагалище и далее – в канал шейки матки под контролем ультразвукового датчика гибкий, прочный и тонкий полиэтиленовый катетер, который снаружи также подсоединяется к шприцу.

Инвазивные исследования: биопсия кожи плода

Цель этого инвазивного исследования – получение микрообразцов кожи плода для последующего изучения их строения и диагностики генодерматозов – тяжелых врожденных заболеваний покровных тканей.

Биопсия кожи плода используется  для определения гиперкератоза (патологического разрастания рогового слоя кожи), врожденного ихтиоза, или болезни Арлекина, летального буллезного эпидермолиза – причем для этих заболеваний данный метод на сегодня является единственным способом диагностики еще во время беременности.

Биоптат, или исследуемый материал, получают путем отщипывания инструментом с микрощипчиками на конце, которые вводят через стенку живота мамы под контролем ультразвуковой диагностики. Другой вариант получения биоптата кожи плода – с помощью прямой фетоскопии.

Фетоскопией называется метод диагностики, позволяющий выявить у плода пороки развития и осуществить забор тканей на анализ путем введения в полость матки фетоскопа – волоконно-оптического прибора, снабженного микрощипчиками и аспирационной иглой.

Чаще всего биопсию кожи производят в области спинки – это позволяет минимализировать риски для плода.

Инвазивные исследования: биопсия печени плода

При таком варианте биопсии плода производится забор тканей его печени. Для этого в полость матки под контролем ультразвука вводят аспирационную иглу и пунктируют ею печень плода.

Техника забора биоптата в этом случае аналогична биопсии ворсин хориона: к наружному концу иглы подсоединяется шприц, с помощью поршня создается отрицательное давление, и ткани печени плода засасываются в шприц.

Биопсия печени используется в пренатальной диагностике для выявления ферментопатий – врожденных заболеваний печени, связанных с дефицитом ферментов (специфических биологически активных веществ белковой природы, которые синтезируются в клетках и во много раз ускоряют протекающие в них реакции).

Инвазивные исследования: биопсия опухолей

Это инвазивное исследование рекомендуется при визуализации с помощью ультразвукового исследования опухолевидных образований плаценты и плода.

Производят его аналогично биопсии хориона – под контролем УЗИ-датчика с помощью аспирационной иглы, введенной в полость матки через переднюю брюшную стенку будущей мамы.

Биопсия тканей опухолевидного образования позволяет не только подтвердить диагноз, но и провести гистологическое исследование биоптата, то есть определить ткани, из которых образовалась опухоль.

Инвазивные исследования: аспирация мочи

По технике проведения этот метод аналогичен биопсии ворсин хориона или печени плода: под ультразвуковым контролем аспирационная игла вводится в мочевой пузырь или почки плода с целью забора на анализ их содержимого – мочи.

Показанием для этого исследования являются обструкционные состояния мочевыводящей системы плода, то есть такие патологии, при которых нарушен отток мочи.

Полученную таким образом мочу плода отправляют на биохимический анализ, по результатам которого решается вопрос о необходимости проведения внутриутробной пластической операции на почках малыша.

Неподтвержденные риски
Принято считать, что при влагалищном (трансцервикальном) доступе риск последующего развития угрозы прерывания беременности выше, чем при трансабдоминальном.

Однако статистика этого не подтверждает: процент прерывания беременности после проведения хорионбиопсии при обоих доступах одинаков и не превышает обычные показатели прерывания беременности на ранних сроках – 2–3 %.

Инвазивные исследования: кордоцентез

Кордоцентез – это процедура забора на исследование пуповинной крови плода. Для этого аспирационной иглой, введенной в полость матки через прокол в животе будущей мамы, пунктируют сосуды пуповины и засасывают в шприц небольшое количество крови.

Как и предыдущие инвазивные методы, кордоцентез производится строго под контролем ультразвуковой диагностики. С помощью этого метода можно выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания плода, заболевания крови – например, гемофилию.

Показаниями для рекомендации кордоцентеза является наличие признаков врожденной патологии на УЗ-скрининге, возраст супругов (старше 35 лет – для жены и 45 лет – для мужа), отклонение от нормы показателей сывороточных белков крови мамы при биохимическом скрининге, кровнородственный брак, наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз), наличие в семье наследственного заболевания, сцепленного с полом (например, гемофилии), пороков развития, а также множественных выкидышей у будущей мамы в прошлом.

Кроме того, данная методика широко используется для лечения гемолитической болезни плода (разрушения кровяных телец при резус-конфликте) – с помощью кордоцентеза производится заменное переливание крови плоду, что позволяет спасти его жизнь.

Инвазивные исследования: амниоскопия

Данный метод, хоть и относится по классификации к инвазивным методам исследования в акушерстве, по сути, практически им не является: в отличие от остальных инвазивных методик, при амниоскопии не нарушается целостность кожных покровов будущей мамы, для ее проведения не требуются ни трансабдоминальные, ни трансвагинальные проколы, в полость матки не вводятся иглы, щипцы и другие инструменты и из нее не извлекают ткани или жидкости на анализ. 

Цель амниоскопии также сильно отличается от остальных инвазивных методов исследования – эта процедура не имеет никакого отношения к генетической диагностике, выявлению врожденных аномалий или наследственных заболеваний.

Амниоскопия производится только на поздних сроках, а точнее, на последних неделях и даже днях беременности, поскольку основным условием для ее проведения является проходимость цервикального канала – иными словами, раскрытие шейки матки, позволяющее ввести амниоскоп – гибкую эндоскопическую трубочку с окуляром и подсветкой.

С помощью амниоскопии можно оценить количество, прозрачность и цвет околоплодных вод, не нарушая при этом целостности плодного пузыря. Методика позволяет достоверно определить уменьшение количества вод, повышение их вязкости и появление в амниотической жидкости мекония (первородного кала плода).

По этим критериям врачи могут объективно диагностировать перенашивание беременности.

Источник фото: Depositphotos

Биопсия хориона

Мама для мам: Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

:

Анализ биопсия хориона (плаценты) – это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.

Образец может быть взят через шейку матки (трансцервикальный доступ) или брюшную стенку (трансабдоминальный доступ).

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты.

Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности.

Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности – раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона – это цитогенетическое исследование хориона, оно может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз.

Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка, может применяться биопсия хориона для определения пола.

Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

  • У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста – такие как биохимический скрининг первого триместра – являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
  • У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
  • Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
  • У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Биопсия проб ворсин хориона не позволяет обнаружить некоторые врожденные дефекты, такие как дефекты нервной трубки.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трансцервикальной биопсии ворсин хориона – что делается через влагалище – если у вас:

  • Активная цервикальная или вагинальная инфекция, такая как герпес или уреаплазмоз
  • Вагинальное кровотечение или кровомазание в предыдущие две недели
  • Отсутствие возможности доступа к хориону или плаценте из-за особенностей плацентации, наличия миоматозных узлов в стенке матки, аномалий формы матки.

В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом – через брюшную стенку – если:

  • Плацента располагается по задней стенке матки
  • Есть анатомические препятствия для доступа к плаценте – при миоме матки, например.

Осожнения и ошибки биопсии ворсин хориона

Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.

Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:

  • Выкидыш после биопсии хориона Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона оценивается в 0,22 процента. Это довольно низкий риск, если сравнивать с осложнениями после кордоцентеза, например. Но такие случаи бывают, хотя и крайне редко. Наблюдение специалиста после процедуры позволяет свести риск такого осложнения к минимальному.
  • Резус-сенсибилизация. Биопсия проб ворсин хориона может привести к попаданию некоторых клеток крови ребенка в ваш кровоток. Если у вас резус-отрицательная кровь и вы не выработали антитела к резус-положительной крови, вам сделают инъекцию продукта крови, называемого резус-иммуноглобулин, после взятия биопсии ворсин хориона. Это предотвратит выработку в организме резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка. Анализ крови может определить, начали ли вы вырабатывать антитела.
  • Инфекционные осложнения. Очень редко биопсия ворсин хориона может спровоцировать инфекцию матки.
  • Гематома после биопсии хориона
  • Ошибочный результат биопсии хориона – довольно редкое явление

В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедура проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.

Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.

Подготовка к биопсии хориона: как все проходит

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры.

Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях.

Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.

Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трансцервикально) или через брюшную стенку (трансабдоминально).

При проведении биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом процедура будет проходить следующим образом.

После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку.

Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.

Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения.

Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны.

С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.

Биопсия ворсин хориона трансцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.

После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из половых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и сексуальной активности в течение дня.

Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.

После того, как проведена биопсия ворсин хориона, результаты будут готовы в максимально короткое, по возможности, время. Результаты могут занять от нескольких дней до недели или около того, в зависимости от сложности лабораторного анализа.

Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:

  • Водянистые выделения из половых путей. Это могут быть как усилившиеся влагалищные нормальные выделения, особенно если процедура проводилась трансцервикально, и это не страшно для беременности, так и амниотическая жидкость – что уже указывает на возможное начало самоаборта. Паниковать сразу не стоит, но консультация врача нужна, причем срочно.
  • Сильное кровотечение из половых путей при беременности всегда является поводом неотложно обратиться к врачу, поскольку нормой быть не может априори. После биопсии ворсин хориона могут быть незначительные мажущие выделения, но они не алого цвета, очень скудные и быстро прекращаются. Если характер выделений изменился на более обильные, приобрели алый оттенок – незамедлительно нужно вызвать скорую помощь и получить специализированную помощь. Это не значит, что беременность не удастся сохранить, поэтому паниковать заранее не нужно.
  • Лихорадка. Повышение температуры тела до 37,0 после биопсии хориона может быть нормой, и возникать из-за сильного стресса от процедуры, быть реакцией самого организма. Но если это более высокая температура, сопровождается недомоганием, особенно болями, а также при ее возникновении через несколько дней после диагностики – это также требует обязательного медицинского квалифицированного контроля.
  • Сокращения матки. После биопсии некоторое время может быть дискомфорт из-за повышения тонуса матки в ответ на прокол, но это состояние не должно продолжаться слишком долго. Особенно опасно, если боли носят схваткообразный характер, и сопровождаются другими симптомами – выделениями, недомоганием, слабостью. Как правило, назначения спазмолитиков бывает достаточно для устранения этого осложнения, но только если речь идет не о начале прерывания беременности. Поэтому самолечением заниматься нельзя, и при возникновении дискомфортных ощущений, связанных с сокращением матки, нужна также консультация врача.

Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез – еще один пренатальный диагностический тест.

Точность биопсии хориона

Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.

Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.

При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста – когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень морально тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким.

Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.

Биопсия ворсин хориона при беременности двойней при наличии патологии у одного плода позволит вовремя провести селективное прерывание беременности.

Биопсия хориона: стоимость

Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель.

Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.

Биопсия хориона: форум

Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику.

Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой.

При этом процедура может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, моральной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.

Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно.

Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка.

Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.

Это нужно для того, чтобы ему после рождения могла быть оказана специализированная помощь, если возникнет такая необходимость, и ведение беременности также может иметь некоторые особенности.

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница

Мама для мам: Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах).

У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель.

Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования.

Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови.

Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.

Плюсы и минусы

Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки.

Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру.

При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.

Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития неблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.

По медицинским показаниям

Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска.

Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из членов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз).

К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз.

Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.

Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.

К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции половых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.

И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз.

После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей.

Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.

Врач лишь рекомендует инвазивные пренатальные исследования и информирует об имеющихся рисках. Решение принимает женщина, при этом она дает письменное согласие на проведение процедуры.

После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки).

Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий).

Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.

Частичное сходство

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки.

По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции.

Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша.

Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.

Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.

Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амнио­центез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша.

Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней.

А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели.

Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного.

Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Надежный материал

Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша.

Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).

Кордоцентез используют не только как диагностическую манипуляцию, но и как лечебную процедуру – для введения лекарственных препаратов или внутриутробного переливания крови при тяжелом резус-конфликте.

С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).

Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.

Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно.

Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается.

Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез.

Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу.

Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.

Современные методы обследования беременных
За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее

Диагностика хромосомных нарушений
Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее

5 фактов, которые должен знать муж беременной
Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее

Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

Мама для мам: Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.