Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Содержание

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – это заболевание, которое имеет генетическое происхождение и проявляется у детей младшего возраста в виде задержек интеллектуального развития, физического развития, беспричинной улыбки и смеха, нарушений сна, судорог и резких некоординированных движений конечностями (особенно верхними). Визуально больные с таким синдромом всегда выглядят оптимистичными, добродушными и счастливыми.

Синдром Ангельмана носит одноименную фамилию врача, который впервые описал данную патологию – это Гарри Ангельман, и сделал он это в середине 20 века (в 1965 году). Также имеется и более устаревшее название данного заболевания – синдром счастливой марионетки, но данный термин в современной медицинской практике практически не используется.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

У кого может появиться ребенок с наличием синдрома Ангельмана?

Возникновение данного синдрома происходит спонтанно, чисто теоретически таким может родиться абсолютно любой ребенок.

Риск рождения малыша с данным синдромом велик при наличии такого синдрома у одного из родителей (в практике есть случай рождения ребенка с синдромом Ангельмана у матери с таким же синдромом).

Если в семье уже имеется ребенок с таким синдромом, вероятность повторного рождения малыша с такой патологией составляет всего 1%. Нужно отметить, что на синдром Ангельмана может повлиять абсолютно любое хромосомное отклонение у родителей.

Интересный факт: сын Колина Фаррела, который является известным американским актером, болен синдромом Ангельмана. Однако данная особенность не является причиной для родителей меньше любить такого ребенка.

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание имеет целый ряд признаков:

  • гиперчувствительность к повышенной температуре воздуха;
  • сколиоз;
  • проблемы со сном;
  • голова имеет размер значительно меньше от среднестатистического;
  • наличие косоглазия;
  • деформация головы в виде уплощения затылка;
  • характерной является особенность ходьбы – марионеточная, на прямых, не гнущихся ногах;
  • смех и улыбка без причины;
  • в некоторых случаях возможны лицевые деформации (выдвинутый массивный подбородок, слишком широкий рот, редкие зубы);
  • часто развиваются случаи эпилепсии;
  • ребенок с трудом подлежит обучению;
  • нарушается концентрация внимания;
  • мелкий тремор или хаотические движения конечностями;
  • чрезмерная подвижность (гиперактивность) ребенка;
  • нарушения высказывания мыслей при их хорошем понимании;
  • отмечается общее недоразвитие и задержка речевого развития;
  • наличие задержек развития (позднее начинают сидеть и ходить);
  • новорожденные плохо питаются и слабо набирают вес.

Часть перечисленных выше симптомов может наблюдаться чаще, часть – реже. Практически всегда дети с наличием синдрома Ангельмана имеют задержку умственного и физического развития, нарушение моторики (тремор, равновесие, движения), речи, гипервозбудимость и отклонения поведения (беспричинный смех), нарушение концентрации внимания, двигательную активность.

Реже встречается другая группа симптомов: приступы судорог, деформация головы. И особенно редко возникают такие симптомы, как высунутый, дрожащий язык, выдвижение нижней челюсти вперед, нарушение питания, чрезмерная активность сухожильных рефлексов, косоглазие, бесконтрольное движение языка, нарушение глотания и сосания.

Иногда с возрастом клинические проявления заболевания могут изменяться. Практически все пациенты, достигая взрослого возраста, имеют моложавую внешность и не соответствуют своему истинному возрасту внешне. Они имеют нормальное половое созревание, а у некоторых даже появляются семьи и дети. Но риск рождения детей с аналогичным синдромом в таких семьях довольно велик.

Взрослые, которые страдают от синдрома Ангельмана, могут иметь нарушения мелкой моторики, недержание мочи. Они плохо справляются с застегиванием молний, пуговиц и кнопок на одежде, поэтому таким людям лучше подбирать одежду, не имеющую застежек. Тем не менее в быту многие довольно хорошо справляются с простыми привычками и навыками: пользование вилкой и ложкой, чистка зубов.

Большинство больных синдромом Ангельмана во взрослом возрасте страдают от ожирения, выраженного сколиоза, который существенно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие от данного синдрома, многое понимают, однако мало говорят. Иногда такие дети и вовсе не разговаривают или имеют довольно скудный запас слов, ограничивающийся несколькими десятками.

Такие малыши весьма дружелюбны и очень любят других детей, охотно играют с ними. Они очень любящие и ласковые. Больных синдромом Ангельмана лучше с раннего возраста научить языку жестов.

Для этих целей разработаны специальные программы, которые позволяют развивать общую и мелкую моторику и помогают лучше адаптировать таких детей к жизни.

Лечение синдрома Ангельмана

Данная аномалия является врожденной и возникает на хромосомном уровне, поэтому специфическое медикаментозное лечение не разработано. Но есть мероприятия, которые позволяют улучшить и облегчить качество жизни больных с таким диагнозом. Так, детям, которые в младенчестве страдают от гипотонуса, рекомендовано проведение укрепляющих физпроцедур и массажа.

В старшем возрасте, когда начинает формироваться речь, хорошо помогают усиленные занятия с логопедом, с помощью таких занятий ребенок приобретает навыки артикуляции речи и произношения. Если наблюдаются расстройства сна, ребенку можно назначить снотворное. Также успешно купируются эпилептические припадки и судороги с помощью противосудорожных препаратов.

Больные с наличием данного синдрома не выглядят ущербными. У них жизнерадостный внешний вид, всегда хорошее настроение, они очень общительны и хорошо ладят с детьми и другими людьми, играют с ними.

Однако установление связи между больным с синдромом Ангельмана и здоровым человеком иногда может иметь сложности в силу того, что не всегда здоровые искренне и адекватно принимают внимание таких больных.

Для получения полноценного контакта нужно определенное время. В большинстве случаев коммуникация затрудняется вследствие наличия нарушения речи.

Но этот момент успешно может быть компенсирован за счет невербальных техник общения.

Уход за ребенком с синдромом Ангельмана и прогноз заболевания

 В большинстве случаев диагноз ребенку ставят в 3-7 лет, при этом характерные признаки заболевания являются ярко выраженными. Диагностировать синдром у новорожденных довольно сложно, поскольку это связано с неспецифичностью симптоматики.

Помимо этого, заболевание относится к категории редких, поэтому не каждый специалист в своей практике встречается с подобными случаями.

Европейские страны более осведомлены в области диагностирования синдрома Ангельмана, поэтому и выявляемость патологии находится на более высоком уровне по сравнению с нашей страной.

Для точного диагностирования синдрома ребенок нуждается в консультации генетика, который, помимо осмотра, назначает проведение генетического анализа.

Прогноз для данной патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Так известно, что одни больные с данным синдромом вполне нормально себя обслуживают и общаются (присутствует только мутация гена), тогда как другие не способны ни говорить, ни ходить (причина кроется в делеции одного из фрагментов хромосомы).

Обычно такие больные имеют среднюю продолжительность жизни. Качество жизни зависит от степени тяжести патологии. Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы родных и близких.

Только семья может создать для такого больного атмосферу полного понимания, любви и дружелюбия.

В некоторых случаях таких детей записывают в специализированные интернаты и школы, которые предполагают специальный курс адаптации к социуму и обучения. 

Фото и клиническая характеристика детей с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, возникающее вследствие хромосомных нарушений, мутационных генетических процессов. Согласно статистическим данным, частота заболевания составляет не более 0,0001% случаев.

Патология носит врожденный характер, однако первые признаки недуга проявляются несколько позднее, когда ребенок достигает 3-7-летнего возраста.

Половая принадлежность значения не имеет, недуг в равной степени может поражать как мальчиков, так и девочек.

Беспричинная улыбка является одним из характерных симптомов недуга.

Несмотря на то, что больной ребенок всегда выглядит очень счастливым (стоит посмотреть на фото детей с синдромом Ангельмана), заболевание существенно ухудшает качество его жизни, ведь его проявлениями являются также отставание в физическом и психическом развитии, судорожные приступы, двигательный тик.

Передается ли по наследству синдром Туретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общие сведения

Фото мальчика с синдромом Ангельмана:

Синдром Ангельмана представляет собой патологию, которая возникает в результате генетических мутаций, в частности, из-за потери фрагмента 15 хромосомы.

Генетическая мутация может проявляться в результате нарушений хромосомного наследования, когда ребенок наследует 2 отцовские хромосомы, вместо 1 отцовской и 1 материнской, при перемещении фрагмента хромосомы, при изменении того или иного ее фрагмента.

Заболевание не всегда является переданным по наследству, нередко случается так, что больной ребенок появился у родителей, не страдающих какими-либо генетическими отклонениями.

Таким образом, можно сделать вывод, что мутационные процессы, приводящие к возникновению недуга, носят спонтанный характер, и предсказать рождение ребенка с подобными отклонениями весьма проблематично.

Причины и провоцирующие факторы

Основной причиной развития недуга считается изменение или отсутствие одного из фрагментов 15 хромосомы. Риск развития патологии у ребенка повышается, если у его близких родственников (родителей) имеются следующие генетические отклонения:

  1. Присутствие лишних хромосом (одной или нескольких).
  2. Хромосомная инверсия, когда один из участков хромосомы перевернут, при этом часть его фрагмента утеряна, а гены располагаются в противоположном порядке.
  3. Перестройка Y-хромосомы, когда 2 ее участка меняются местами, при этом некоторые фрагменты мутировавшей хромосомы могут отсутствовать.
  4. Утрата одного или нескольких хромосомных фрагментов.
  5. Присоединение фрагмента одной хромосомы к другой.
  6. Наличие лишних генов, возникших в результате репликации одной или нескольких хромосом.
  7. Кольцевое строение хромосомы, когда концы ее соединяются между собой, образуя кольцо.

Как распознать патологию?

Одним из основных симптомов заболевания является наличие у ребенка беспричинной улыбки или смеха.

Малыш выглядит вполне здоровым и счастливым, однако, данный симптом, в сочетании с проявлениями физического и психического отставания в развитии, свидетельствует о наличии такого опасного заболевания как синдром Ангельмана.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклоненияПсихические отклонения
  1. Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие).
  2. Большие размеры ротовой полости.
  3. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами).
  4. Непропорционально маленький размер головы.
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).
  1. Тремор конечностей.
  2. Нарушения сна.
  3. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается).
  4. Нарушения речи.
  5. Гиперактивность, нарушение внимания.
  6. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Характерные симптомыЧастые признакиБолее редкие проявления
  1. Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии.
  2. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость).
  3. Тремор конечностей.
  4. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).
  1. Недостаточные показатели роста и веса.
  2. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища.
  3. Микроцефалия.
  4. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.
  1. Нарушения работы органов зрения.
  2. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием.
  3. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм).
  4. Повышение интенсивности сухожильных рефлексов.
  5. Нарушения аппетита и режима сна.
  6. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой.
  7. Деформация строения черепа (плоский затылок).
  8. Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса? Ответ узнайте прямо сейчас.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

  • плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
  • маленький и заостренный подбородок;
  • гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
  • большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
  • нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
  • маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
  • деформация (искривление) позвоночника.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение и коррекция

На сегодняшний день не существует каких-либо средств и методов, позволяющих предотвратить и устранить заболевание. Лечение направлено на стабилизацию состояния маленького пациента и улучшение качества его жизни.

Терапевтические схемы подбираются индивидуально в каждом конкретном случае, однако, некоторые способы лечения применимы для всех детей, страдающих синдромом Ангельмана. К числу таких мер относят:

  1. Прием противосудорожных средств для предупреждения и устранения эпилептических конвульсий.
  2. ЛФК, физиотерапия, массаж. Данные методики призваны нормализовать моторику рук, привить ребенку основные умения, выработать более-менее естественную походку, укрепить опорно-двигательный аппарат.
  3. Если есть такая необходимость, например, если у ребенка отмечаются значительные отклонения в развитии речи, его обучают языку жестов, который становится альтернативой вербальному общению, заменяя его.

    Известно, что у некоторых детей, страдающих синдромом Ангельмана, словарный запас весьма беден, а нарушения речи не позволяют ребенку произносить отдельные звуки и их сочетания.

    Это становится препятствием для общения с другими людьми. Язык жестов в данном случае является единственным выходом из ситуации, позволяющим ребенку хоть как-то наладить социальные связи.

  4. Коррекция поведения необходима для устранения проявлений дефицита внимания, гиперактивности. В результате грамотно проведенной поведенческой терапии ребенок получает воспитание, необходимое для социальной адаптации в обществе.

О симптомах и признаках синдрома Ретта у девочек читайте здесь.

Особенности воспитания

Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей.

Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

Прогноз

Прогноз течения заболевания неоднозначен, некоторые дети с течением времени все же получают минимально необходимый набор навыков и умений, постепенно учатся заботиться о себе и общаться с другими людьми, у других детей такие навыки не вырабатываются в течении всей их жизни.

Все зависит от степени тяжести генетических нарушений в строении 15 хромосомы, адекватности и регулярности терапевтических и коррекционных процедур, отношения родителей к больному ребенку.

Синдром Ангельмана – редкое заболевание, обусловленное наличием определенных нарушений и генетических отклонений в строении 15 хромосомы. Заболевание может передаваться по наследству, а может развиваться спонтанно.

Тем не менее, наличие генетических мутаций у родителей существенно повышает риск развития недуга.

Ребенок, страдающий данной патологией имеет отставание в физическом и психическом развитии, и эти факторы практически нельзя устранить.

Заболевание невозможно полностью вылечить, однако, соблюдение рекомендаций врача позволит ребенку приобрести хотя бы минимальный набор жизненно-необходимых навыков и умений.

О болезни Ангельмана вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.

Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.

Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

Возможные осложнения синдрома Петрушки

Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

  • Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
  • Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
  • Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
  • Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
  • Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер.

Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется.

В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.

Устранитьгастроэзофагеальный рефлюксспособны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

Для устранения запора используют различные слабительные средства.

Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация

Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

  • Физиотерапии
  • Эрготерапии
  • Коммуникационной терапии
  • Поведенческой терапии

Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».

Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

Синдром Ангельмана у детей: что это такое, симптомы и лечение

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Большое количество генетических заболеваний в современном мире можно выявить еще на первых этапах развития плода. Для этого проводят генетические тестирования. В этот период будущие родители могут принять решение о прекращении беременности. Ведь существует множество тяжелых болезней, методы лечения которых, еще не найдены. К ним относится и синдром Ангельмана.

Что такое синдром Ангельмана?

Примечание. У этой болезни есть несколько названий, которые характеризуют этот синдром. «Синдром Петрушки», синдром «счастливой куклы». Пациенты очень похожи своими жестами, движениями на кукол.

Название болезнь получила по фамилии врача Гарри Ангельмана, который изучал этот синдром. Это результат одного из видов хромосомной мутации, при которой теряется участок 15-ой хромосомы матери. Иногда это происходит и в результате мутации отцовских генов. Именно такие отклонения от закономерных процессов и приводят к развитию генных заболеваний.

Синдром Ангельмана — это наследственная патология, полностью излечить которую невозможно. Движения, как у кукол — это один из главных симптомов заболевания.

Надо знать. Такое генетическое заболевание может развиться в любой семье. Патология может передаваться по наследству.

Обнаружить заболевание при наличии современных методов исследования и диагностики возможно еще до рождения малыша.

Характерные признаки синдрома Ангельмана

Симптомы развития синдрома Ангельмана:

  • Мелкая моторика, ходьба, речь развиваются с отставанием от здоровых детей.
  • Проблемы в кормлении, особенно при грудном вскармливании.

Детки, больные синдромом Ангельмана, нуждаются в особом кормлении, особенно в грудном возрасте

  • Новорожденный плохо набирает вес.
  • Гиперактивность.
  • Беспокойный сон.
  • Трудности в обучении.
  • Ребенок не отличается внимательностью.
  • В 80% наблюдаются приступы эпилепсии.
  • Неконтролируемые движения рук и ног.
  • Мелкий тремор.
  • Такие детки часто смеются без причины.

Смех без причины часто отличает таких детей от своих сверстников

  • Голова гораздо меньше, чем должна быть, а затылок плоский.
  • Как правило, широкий рот, между зубами промежутки, часто высунутый язык, подбородок немного выдается вперед.
  • В 40% наблюдается косоглазие.
  • В 10% — сколиоз.
  • Как марионетки ходят на прямых, негнущихся ногах.
  • Таким людям очень комфортно в воде.

Любовь к воде при наличии синдрома Ангельмана просто патологическая. Такие дети могут часами проводить в ванне или бассейне.

Важно! Еще с рождения эти дети испытывают трудности при кормлении, так как глотательный рефлекс развит у них очень слабо. По ребенку видно, что он отстает в развитии от своих сверстников уже в возрасте 6-12 месяцев.

В возрасте двух-трех лет могут начаться острые приступы заболевания. Синдром Ангельмана у детей проявляется в виде припадков, судорог. Ребенок все понимает, но практически не говорит.

Дети плохо переносят высокую температуру, это один из признаков, характеризующих синдром Ангельмана. Симптомы могут быть видны уже на ранних этапах развития ребенка, поэтому родители должны быть очень внимательны к малышу с первых дней: следить за его жестами, мимикой, а также поведением.

На что следует обращать внимание

Родители в первую очередь, а также врач, должны обращать внимание на следующие моменты в поведении ребенка:

  • Порывистые и хаотичные движения.
  • Очень часто ребенок смеется без причин.
  • Неестественное выражение лица.
  • Дрожание рук и ног.
  • При ходьбе ноги практически не сгибаются в коленях.
  • Очень плохо переносят жаркую погоду.
  • Язык высунут наружу.

Если ребенок имеет странное выражение лица, часто язык высунут изо рта, то стоит показать его специалисту

Как лечат синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание и, к сожалению, ученые еще не нашли методов его лечения. Но существуют методики, которые облегчают жизнь таким людям и значительно повышают качество их жизни.

В каждом индивидуальном случае при таком заболевании, как синдром Ангельмана у детей, симптомы будут иметь свои отличия. Поэтому для каждого пациента разрабатывается индивидуальная методика терапии.

Существует несколько типов терапевтического лечения, они заключаются в следующем.

  1. Так как для синдрома Ангельмана характерны припадки, конвульсии, приступы эпилепсии, рекомендованы противоэпилептические препараты, или антиконвульсанты. Они значительно снизят проявления этих симптомов и позволят контролировать состояние пациента.
  2. Нарушение моторики, проблемы с двигательными функциями также являются симптомами синдрома Ангельмана. Занятия лечебной физкультурой и специальные тренировки, разработанные для таких пациентов, необходимы для их развития. Нужно регулярно и терпеливо выполнять упражнения, и тогда работа будет вознаграждена. Такие дети медленно развиваются, но благодаря терпению родителей можно многого добиться.

Специальные занятия помогают деткам с синдромом Ангельмана адаптироваться к внешнему миру

  1. Деткам с гипотонусом должен быть назначен массаж и специальные физиотерапевтические процедуры.
  2. Если у ребенка синдром Ангельмана, лечение обязательно должно включать язык жестов. Это будет очень полезно, как для них в дальнейшем общении с людьми, так и для самих мам и пап.
  3. Рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом.
  4. Специально разработанные программы помогают корректно и эффективно учить детей правилам этикета и поведению в обществе. Они рассчитаны на то, чтобы помочь пациентам справиться с повышенной активностью, научиться концентрировать свое внимание. После прохождения такой терапии пациентам будет легче общаться со сверстниками, и некоторые даже могут создавать свои семьи.
  5. Надо тщательнее подходить к составлению рациона питания, так как у таких детей очень часто наблюдается ожирение, особенно у девочек.

При наличии синдрома Ангельмана нарушаются обменные процессы в организме, что часто может приводить к избыточной массе тела при нормальном питании

  1. У таких пациентов, как правило, нарушен стул, в этом случае назначают слабительные.
  2. При нарушении сна назначают легкие снотворные.

Примечание. Дети с таким заболеванием очень любят общаться с животными. Они, как правило, очень дружелюбны и ласковы.

Ученые заметили, что синдром Ангельмана очень схож с таким заболеванием, как аутизм.

Синдром Ангельмана у детей

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом.

Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками.

Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года.

Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными.

Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время.

Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении.

Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Похожие посты

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.