Синдром Морриса: 3 главных фактора перед выбором лечения

Содержание

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам): причины, симптомы, диагностика, лечение + фото

Синдром Морриса: 3 главных фактора перед выбором лечения

Многим кажется, что они могут легко определить пол человека визуально, однако это не всегда понятно с первого взгляда.

Биологически пол диагностируется наличием Y-хромосомы, но есть люди, которые по набору хромосом — мужчины, а выглядят и чувствуют себя как женщины, обладают женской психикой. Такое генетическое отклонение называется синдромом Морриса.

Считается, что эти пациенты обладают нечувствительностью к андрогенам или тестикулярной феминизацией. Люди с подобным заболеванием — женщины, мужчины, гермафродиты или могут сами себе выбрать пол?

Синром Морриса: внешние признаки

Синдром Морриса — редкое и необычное наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, определяющего подверженность организма влиянию мужских гормонов.

Другие названия синдрома Морриса — нечувствительность (резистентность) к андрогенам, тестикулярная феминизация.

Статистические данные говорят о распространённости патологии примерно 1 к 65 000 среди лиц, имеющих по паспорту женский пол.

У синдрома существуют различные формы развития, которые зависят от большей или меньшей чувствительности к тестостерону, что определяет особенности внешнего вида. Внешность людей с данным синдромом может быть различным:

  • мужчинами, которые фенотипически сформировались как женщины;
  • гермафродитами, которые по облику ближе скорее к женскому или скорее к мужскому полу;
  • внешне обычными женщинами, имеющими органы обоих полов;
  • женщинами высокого роста с хорошо сформированной грудью и правильными чертами лица.

Гермафродит — это человек, имеющий в своём организме женские и мужские половые признаки.

Y-хромосома содержит в себе ген, отвечающий за мужской пол. У пациентов с синдромом Морриса такая хромосома есть, однако, несмотря на это, выглядят они преимущественно женоподобно.

При полной нечувствительности к тестостерону такие мальчики развиваются и растут высокими красивыми женщинами, что позволяет выбрать карьеру модели.

Мужчина внешне выглядит как абсолютная женщина с красивым лицом и большой грудью — это определяется влиянием гормона эстрогена.

Иден Этвуд (Eden Atwood) — американская джазовая певица открыто признает, что у нее обнаружена полная форма синдрома тестикулярной феминизации

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса — фотогалерея

Больной, внешне похожий на мужчину, но не имеющий полового члена Пациент, имеющий внешний признаки обоих полов, может выбрать себе пол, при выборе женского пола такому гермафродиту потребуется пластика груди, при выборе мужского — терапия гормонами Гинекомастия — один из симптомов преимущественно мужского фенотипа, операция позволяет сделать пластику груди

Причины и факторы развития тестикулярной феминизации

Болезнь является генетической и передаётся по женской линии через Х-хромосому от матери к сыну. Здоровая женщина может быть носителем и не знать об этом.

Профилактика заболевания невозможна, так как оно передаётся по наследству.

В чём суть и механизм возникновения этой интересной патологии? Резистентность к мужским половым гормонам объясняется мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.

Андрогены — это общее название мужских половых гормонов.

Формирование первичных половых признаков происходит в материнской утробе, на это оказывают влияние гормоны, которые начинают выделяться уже на 8 неделе развития зародыша и закладывают внешний вид половых органов.

Таким образом, у плода мужского пола, имеющего абсолютную резистенцию к андрогенам, не формируется пенис и мошонка, не происходит опущение яичек, они так и остаются в животе. При этом воздействие женских гормонов влияет на развитие тела девочки.

При наличии частичной восприимчивости мужские половые органы могут сформироваться неполноценно или ребёнок рождается с гениталиями обоих полов. Чувствительность этого рецептора варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Симптомы нечувствительности к андрогенам

Различают полную и неполную форму синдрома. Полная форма синдрома характеризуется абсолютной нечувствительностью к тестостерону. Особенности строения гениталий у пациентов с полной формой патологии:

  • наружные половые органы развиваются правильно;
  • влагалище является слепо-замкнутым и не переходит в матку;
  • отсутствие матки и маточных труб;
  • грудь хорошо сформирована.

Отсутствие матки означает, что такая женщина не сможет иметь детей.

Неполная форма синдрома проявляется в связи с наличием отклонений в работе рецепторов, в результате чего остаётся частичная чувствительность к мужским гормонам. Гермафродиты с синдромом тестикулярной феминизации бывают различных видов.

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Раньше всего могут быть диагностированы стадии со второй по пятую неполной формы синдрома, это связано с тем, что неправильное строение гениталий заметно уже при рождении. Если эта патологии органов проявляется лишь при половом созревании, например, в связи с их размером, то поводом для обращения к специалисту является обнаружение отклонений в развитии.

Полную форму синдрома ни врачи, ни родители, ни сам ребёнок, могут не подозревать. Первым признаком генетического заболевания является аменорея (отсутствие месячных), при обращении к гинекологу с такой проблемой может возникнуть подозрение на нечувствительность к андрогенам.

Пациенты с первой стадией неполного синдрома могут обратиться за диагностикой лишь при жалобах на бесплодие.

Методы диагностики:

  • гинекологический осмотр позволяет определить размер влагалища и наличие в нём слепого тупика;
  • урологический осмотр диагностирует несоответствие строения пениса и мошонки нормам;
  • анализ на гормоны. Если у мужчины в процессе осмотра зафиксированы патологии в строении половых органов, фигура отличается женоподобием (например, увеличена грудь, узкие плечи), однако уровень тестостерона в крови зашкаливает, то это верный сигнал наличия синдрома тестикулярной феминизации. Эстрогены тоже могут быть выше нормы. У пациентов-женщин уровень тестостерона не является критерием для постановки диагноза, основным диагностическим методом для них остаётся обнаружение матки;
  • ультразвуковое исследование, рентгенография органов малого таза, МРТ позволяют визуально исследовать органы малого таза: матку, яичники, влагалище. Исследуется наличие органов, их размер, форма, определяется являются тестикулы мужскими или женскими;
  • анализ крови на кариотип позволяет по наличию хромосом определить мужской или женский пол.

Набор критериев для постановки диагноза синдром Морриса:

  • женский фенотип при наличии мужских тестикул;
  • отсутствие матки на рентгенограмме;
  • данные анализа на хромосомы — 46ХУ, что обозначает принадлежность к мужскому полу.

Дифференциальный диагноз

Синдром Морриса дифференцируется с синдромом Рокитанского-Кюстнера и ложным женским гермафродитизмом. При развитии синдрома Рокитанского-Кюстнера, диагностируются патологии строения влагалища и матки, однако яичники в норме.

При ложном женском гермафродитизме несмотря на наличие органов обоих полов, у пациентки имеется правильно сформированная матка.

Однако у больных данными заболеваниями хромосомный анализ показывает принадлежность к женскому полу, поэтому исследование крови на кариотип является основным диагностическим методом для дифференциации синдрома Морриса.

Генотип при синдроме Морриса является мужским, а фенотип — женский

Лечение

Основными методами лечения является пластическая хирургия и гормонотерапия, которые возможны при всех формах синдрома.

Пластическая хирургия

Жизнь и здоровье пациентов с синдромом Морриса не находятся в опасности, с подобным отклонением можно жить.

Однако внешний вид таких людей может препятствовать социальной адаптации и созданию близких отношений, а также вести к психологическим проблемам, вызванным трудностями в самоидентификации.

При отсутствии противопоказаний для проведения пластической операции, некоторые пациенты могут выбрать себе пол, однако для этого требуется консультация хирурга.

Цели операций:

  • эстетическая. Формирование тела, соответствующего выбранному полу;
  • профилактическая. Избежание риска образования раковой опухоли яичка;
  • устранение патологий строения половых органов для удобства мочеиспускания;
  • пластика органов паховой области для ведения нормальной половой жизни.

Виды пластических операций:

  • орхидектомия — удаление яичек. В такой операции есть смысл только, если пациент хочет избежать риска онкологии. По статистическим данным опасность заболевания раком яичка грозит 9 процентам больных. Пациентам с полной формой синдрома такую операцию не рекомендуют производить в детском возрасте, потому что в период полового созревания яички позволяют трансформировать тестостерон в эстроген, который способствует формированию полноценного женского тела;
  • орхипексия — хирургическое перемещение яичек в мошонку, производится для пациентов, выравших мужской пол, у которых яички при рождении находятся в животе, потому что опущение не произошло в процессе формирования плода;
  • операция по выпрямлению пениса показана с эстетической целью и позволит совершать мочеиспускание из положения стоя;
  • удлинение влагалища производится при невозможности совершать нормальный половой акт;
  • уменьшение клитора — на такую операцию могут пойти женщины с желанием эстетизировать внешний вид вагины, в результате возможна частичная потеря чувствительности клитора;
  • пластика груди — операции по увеличению молочной железы показаны пациентам с преимущественно женскими половыми органами, по уменьшению — мужчинам с гинекомастией.

Пластическая хирургия рекомендуется лишь во взрослом возрасте, поскольку половые органы и фигура полностью сформированы, в детском и даже младенческом возрасте допускаются операции, однако пациентам необходимо пройти гормонотерапию в период полового созревания.

Гормонотерапия

За выработку половых гормонов отвечают яички, поэтому их удаление не рекомендуется без крайней необходимости. Кому и в каких случаях прописывается лечение гормонами:

  • взрослым женщинам, которые перенесли орхидектомию, назначается курс лечения эстрогенами с целью профилактики развития остеопороза, одного из симптомов менопаузы;
  • девочкам, которым сделали операцию по удалению яичек в раннем или подростковом возрасте показано лечение гормонами в пубертатный период для формирования половой системы. Прописывается курс эстрогенов при полной форме синдрома, эстрогенов и андрогенов при неполной;
  • частичная форма при преимущественно мужском типе. Назначается лечение мужскими гормонами для формирования фигуры и голоса в период полового созревания;
  • при выборе женского пола после прохождения пластики груди может быть прописан курс эстрогенов.

Образ жизни пациентов

Внешность и строение тела пациентам с полной формой позволяет вести образ жизни, характерный для нормальной женщины, влагалище позволяет иметь половые сношения с мужчинами. Они могут вступить в брак и даже усыновить детей. Женщины с кариотипом ХУ46 обладают мужскими чертами характера: сила, выносливость и иногда даже сексуальная неразборчивость.

Участие в женских спортивных состязаниях запрещено в связи со значительным превосходством таких спортсменок над обычными женщинами. Пациентам с переходными половыми чертами труднее адаптироваться в социуме до проведения лечения, позволяющего устранить признаки пола, отличного от выбранного. Это заболевание не является показанием для получения инвалидности.

Судьбы детей, столкнувшихся с проблемой выбора пола: видео

Иногда можно допустить ошибку в определении пола по внешнему виду. Интересно задуматься, что же несёт в себе Y-хромосома, если человек мужского пола, но не подверженный влиянию мужских половых гормонов, внешне не отличается от обычной женщины, обладает женской психикой.

Однако вне зависимости от генетических мутаций, пациенты с признаками гермафродитизма имеют право на нормальную социальную адаптацию, получение любви и внимания, построение счастливой личной жизни и даже усыновление детей.

В некоторых случаях для достижения этих целей требуется пройти длительное и дорогостоящее лечение.

  • Алёна Климова
  • Распечатать

Диагностика и лечение синдрома Морриса. Синдром Морриса: заболевание или ошибка природы?

Синдром Морриса: 3 главных фактора перед выбором лечения

Заболевание обусловлено мутацией генных рецепторов, которые чувствительны к половым гормонам, а конкретно к андрогенам. Но при этом способность реагировать на женские гормоны сохраняется в полном объеме.

Основная причина: при синдроме тестикулярной феминизации при развитии в стадии зародыша начинают формироваться яичники, но матка не формируется, а вместо придатков и верхней части влагалища отмечается «тупик».

Получается, что у женщины образуется слепое влагалище, что создает определенные удобства для занятий сексом с мужчинами.

Основные симптомы

Синдром нечувствительности к андрогенам проявляется при наступлении полового созревания. В этот период у представительниц прекрасного пола отсутствуют месячные, и половые органы не покрываются достаточным количеством волос. Таким женщинам сложно забеременеть.

Всего установлено две формы заболевания. Это патология полная и неполная.

Для первого случая характерно формирование женского начала, то есть синдром полной тестикулярной феминизации сопровождается следующими симптомами и признаками:

  1. Наличие молочных желез.
  2. Женский тип фигуры.
  3. Присутствие волосяного покрова на лобке и в области подмышек.
  4. На голове волосы жесткие и упругие.
  5. Недоразвитость половых малых губ.
  6. Глубокое влагалище, несмотря на то что оно слепое.
  7. Отсутствие матки и яичников, при этом тестикулы могут находиться в паху или на животе. Яичники, расположенные в паху, напоминают грыжу.

У таких людей женская психика, и они даже не подозревают о своем мужском начале.

Когда синдром андрогенной резистентности является неполным, проявляется это следующим образом:

  1. Слаборазвитая грудь.
  2. Влагалище небольшого размера и слепое.
  3. Клитор в виде пениса.
  4. Волосяной покров на лобке и в подмышечных впадинах слабый, а то и отсутствует вообще.
  5. Телосложение как у евнуха.

Подтверждение диагноза

При диагностировании патологии необходимо провести следующие исследования:

  1. Анализ крови на присутствие половых гормонов.
  2. Осмотр и ощупывание с целью определения половой системы.
  3. Проведение ультразвукового исследования малого таза. Это поможет определить отсутствие женских половых органов, а также присутствие текстур в паху у мужчин и в брюшном отделении.
  4. Анализ по цитологии, при этом у пациентов отсутствует половой хроматин, а обнаруживается идентичный мужскому кариотипу.
  5. Анализ на наличие мутации генов.

Исследования, проведенные в комплексе, позволяют дифференцированно изучить патологию, а именно присутствие женского ложного гермафродитизма, при котором у новорожденных девочек изначально отсутствует матка.

Необходимость лечения

Лечение патологического отклонения зависит от некоторых факторов:

  1. Какая форма заболевания диагностирована.
  2. Когда обнаружены аномалии при развитии: в детстве или в более зрелом возрасте.
  3. Какой выбор человек сделает: быть женщиной или мужчиной.

Полная форма диагностируется, когда формируется организм, а именно в детском возрасте, то есть тестикулы остаются до наступления полового созревания. Если со стороны медиков существует подозрение, что яички подвергаются злокачественному перерождению, то их следует удалить, после рекомендуют человеку формироваться по женскому типу.

Диагностирование пола осуществляется у всех взрослых, страдающих данным заболеванием. Но в большинстве случаев самим пациентам не сообщают данные сведения, чтобы не травмировать психическое состояние, тем более если сформировано женское телосложение, установлен пол по паспорту и ориентация в области секса тоже определена.

Андрогенный синдром у мужчин, когда обнаруживаются вторичные половые признаки, считается неполной формой заболевания. Назначается терапия андрогенами, которая не во всех случаях хорошо сказывается на состоянии здоровья.

По мнению большинства специалистов, таким больным лучше сделать пластическую операцию с целью увеличения объема молочных желез и исправления формы влагалища, удалив при этом клитор большого размера. Таким пациентам назначается терапия эстрогенными препаратами на протяжении всей жизни.

Психологическая помощь

При любых обстоятельствах человеку нужна психологическая поддержка, чтобы он чувствовал себя полноценным. Необходимо разговаривать с этими людьми, при этом не обращая внимания на их недостатки, а отмечая достоинства. Нельзя допускать, чтобы люди комплексовали. Группы психологической поддержки в настоящее время трудятся как за рубежом, так и на территории РФ.

Если в большей степени присутствуют женские характерные признаки,  малыша лучше растить девочкой.

Хирургическое вмешательство

Оперативное вмешательство при наличии патологии – это удаление яичек. Но этим следует заняться, когда человек не достиг совершеннолетия, так как с годами увеличивается риск развития онкологии.

Если пациент ощущает себя женщиной, то предлагается выполнить пластическую операцию на влагалище. Такое вмешательство выполняется после наступления 18-летия.

Если половые органы значительно видоизменены, то малышам назначаются операции по их исправлению.

Когда заболевание имеет легкую форму, яички хирургическим путем перемещают в мошонку и корректируют.

Причины синдрома тестикулярной феминизации

Исследования в области современной генетики позволили выявить молекулярно-генетические механизмы синдрома тестикулярной феминизации – таковыми оказались мутации гена AR, локализованного на X-хромосоме.

Продуктом экспрессии данного гена является белок-рецептор к тестостерону и его метаболитам (в основном, дигидротестостерону), наличие которого и обеспечивает реакцию организма на мужские половые гормоны. На сегодняшний день выявлено более 300 различных типов мутаций гена AR, приводящих к синдрому тестикулярной феминизации.

Все они имеют рецессивный характер, поэтому женщины (по кариотипу), имеющие гомологичную Х-хромосому, могут выступать только в качестве носителя и передавать это заболевание своим сыновьям с вероятностью 50%.

Из-за нарушений в структуре гена AR кодируемый им белок-рецептор получается дефектным, в зависимости от типа мутаций его реакция на воздействие тестостерона и сходных с ним соединений изменяется.

При наиболее тяжелом течении синдрома тестикулярной феминизации рецептор становится совсем неспособным взаимодействовать с мужскими половыми гормонами, поэтому клетки организма теряют к ним чувствительность, сохраняя ее к эстрогенам (в основном, к эстрадиолу).

Это приводит к развитию организма полностью по женскому типу при наличии и функционировании яичек. Некоторые другие типы синдрома тестикулярной феминизации обусловлены сохранением чувствительности к тестостерону, но на крайне низком уровне, что становится причиной широкого спектра клинических проявлений.

Активность клеток Сертоли, выделяющих тестостерон, при любой форме синдрома тестикулярной феминизации сохраняется и может быть даже несколько повышена.

Крайняя форма синдрома тестикулярной феминизации имеет следующий патогенез – еще на этапе эмбрионального развития из-за отсутствия влияния тестостерона по причине нечувствительности к нему организма происходит формирование женских половых органов.

Образуется «слепое» влагалище, расщепленная мошонка становится большими половыми губами, зачатки фаллоса – клитором.

На этапе полового созревания также полностью отсутствует реакция клеток на тестостерон, поэтому при синдроме тестикулярной феминизации (полный тип) ткани организма испытывают влияние только женских половых гормонов.

Данное обстоятельство приводит к формированию выраженных вторичных половых признаков – пышной груди, «модельных» форм, распределению жировой клетчатки по женскому типу, тонкому голосу. Однако менструации и, тем более, возможность беременности в этом случае полностью исключены, так как у больных отсутствует матка и необходимые для менструального цикла гормональные факторы.

То ли женщина то ли мужчина — виды синдрома Морриса

Синдром Морриса: 3 главных фактора перед выбором лечения

Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.

Разновидности синдрома Морриса

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Как развивается синдром Морриса

Патология является результатом мутации гена рецепторов, которые в мужском организме должны быть чувствительными к андрогенам, то есть мужским половым гормонам. Примечательно, что при этом восприимчивость к женским гормонам эстрогенам сохраняется.

Синдром Морриса является наследственным заболеванием. Патологический ген Xq11-13, который кодирует рецептор к андрогенам, передается по женской линии в Х-хромосоме. У носительницы такого гена отмечается слабо выраженное половое оволосение и позднее менархе.

Ген преобразуется в клетках органов на протяжении всей жизни и поддерживает необходимое количество рецепторного белка. В период эмбриогенеза ген андрогенового рецептора регулирует формирование и развитие вольфовых каналов и наружных половых органов по мужскому типу. В годы полового созревания ген контролирует развитие вторичных половых признаков и сперматогенного эпителия.

Белок, который кодируется геном, выполняет три значимые функции: связывание ДНК, связывание стероидов и образование кольцевой аминокислоты.

У людей с синдромом Морриса мутации затрагивают все области действия гена, но преимущественно ДНК-связывающую и стероидсвязывающую функции.

Мутации могут иметь разный характер, но чаще всего это миссенс-мутации или замена одного нуклеотида на другой. Это приводит к тому, что замещаются аминокислоты в полипептидной цепи.

Симптомы

У плода, который развивается по такому принципу, формируются яички, а матка, придатки и верхняя часть влагалища не образуются. Влагалище заканчивается тупиком, его называют слепым влагалищем. Оно позволяет иметь половые отношения с мужчинами, но без остальных половых органов такой человек является бесплодным.

Признаки женоподобия наиболее выражено проявляются в пубертатный период, когда в организме активно вырабатываются андрогены, но эффект от их воздействия отсутствует. До полового созревания при неполной тестикулярной феминизации мальчики похожи на мальчиков.

Развитие молочных желез у подростков указывает на наличие патологии. Признаки феминизации телосложения становятся заметны в 14 лет. При наличии полного синдрома Морриса половое оволосение отсутствие, у других оно начинается проявляться в 13 лет.

Симптомы полной формы:

  • развитые молочные железы;
  • женские очертания тела;
  • отсутствие волос на лобке и подмышками;
  • густые волосы на голове;
  • недоразвитость малых половых губ;
  • глубокое влагалище слепого типа;
  • отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников;
  • яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости.

В период полового созревания у девочек отмечается отсутствие менструации и оволосения наружных половых органов. Женщины постарше нередко обращаются к врачу с проблемой невозможности зачатия.

У таких пациентов повышен уровень гонадотропинов, преимущественно лютеинизирующего гормона и тестостерона. Уровень эстрадиола обычно умеренно повышен. Такие показатели отмечаются у пациентов с полной формой. Неполная форма тестикулярной феминизации по гормональному фону выражена меньше.

Симптомы неполной формы:

  • короткое влагалище;
  • большие размеры клитора, напоминающего пенис;
  • отсутствие или незначительное оволосение лобка и подмышек;
  • евнухоидное строение тела.

У людей с неполной формой тестикулярной феминизации под влиянием гонадотропной стимуляции в период полового созревания все-таки возникает частичная восприимчивость тканей к андрогенам. В некоторых случаях происходит вирилизация клитора и снижается тембр голоса.

Исследования гормональной функции яичек у людей с синдромом Морриса демонстрировали нормальный уровень тестостерона по возрастной норме, а вот уровень эстрадиола всегда был превышен у мальчиков и иногда находился в пределах нормы у девочек. Самые высокие показатели эстрадиола отмечаются у больных в старшем возрасте. Это дает возможность связывать патогенез синдрома Морриса с изменением биосинтеза половых гормонов в яичках.

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола.

Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская.

Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Диагностика тестикулярной феминизации

У людей с синдромом Морриса часто диагностируют паховые грыжи. При постановке диагноза необходимо учитывать наличие менархе, степень оволосения, состояние наружных половых органов.

Комплекс обследований пациентов включает консультацию генетика, определение уровня половых гормонов и ультрасонографию органов малого таза.

Рентгенологическое исследование помогает оценить состояние органов в малом тазу.

Цитологические исследование дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации он выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY). Для подтверждения диагноза прибегают к методу определения связывающей способности рецепторов андрогенов в коже гениталий.

Молекулярно-генетический анализ мутаций патологического гена при характерной для синдрома клинической картине дает подтверждение диагноза почти на 100%. Помимо этого, исследование гена расширяет возможности пренатальной диагностики и помогает выявлять носителя в семьях с синдромом Морриса.

Хирургическое лечение

Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов.

Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания.

Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.

По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.

У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.

Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.

Гормональная терапия

После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.

Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.

Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.

Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.

Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы).

Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани.

Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

  • Гонал 33%, 3481 голос3481 голос 33%3481 голос – 33% из всех
  • Клостилбегит 25%, 25972597 25%2597 – 25% из всех
  • Менопур 16%, 1691 голос1691 голос 16%1691 голос – 16% из всех
  • Пурегон 14%, 15161516 14%1516 – 14% из всех
  • Прегнил 9%, 908908 9%908 – 9% из всех
  • Меногон 3%, 320320 3%320 – 3% из всех

Синдром Морриса Симптомы, причины, лечение / Физическое здоровье

Синдром Морриса: 3 главных фактора перед выбором лечения

Синдром Морриса, также называется синдромом нечувствительности андрогенов (SIA) или феминизацией яичек, является генетическим состоянием, которое влияет на половое развитие.

Люди, которые страдают генетически, являются мужчинами, то есть они имеют одну Х-хромосому и другую Y в каждой клетке. Тем не менее, форма тела не соответствует этому полу.

Для развития мужского фенотипа должны присутствовать не только определенные уровни мужских гормонов (тестостерона) в крови; также необходимо, чтобы андрогенные рецепторы, которые их захватывают, функционировали должным образом.

При этом синдроме происходит дефицит этих рецепторов, и поэтому ткани организма не поглощают достаточное количество тестостерона для развития мужской формы..

Таким образом, эти люди рождаются с явными женскими гениталиями и, как правило, растут как девочки.

Когда они достигают половой зрелости, развиваются второстепенные женские персонажи (расширение бедер, резкий голос, увеличение жира) и груди.

Однако они понимают, что менструация не появляется, так как у них нет матки. Кроме того, они испытывают нехватку подмышечных и лобковых волос (или отсутствуют).

Синдром Морриса был открыт в 1953 году ученым и гинекологом Джоном Маклином Моррисом (отсюда и его название). После наблюдения 82 случаев (два были собственными пациентами), она описала «синдром феминизации яичек».

Он думал, что это потому, что яички этих пациентов производили гормон, который оказывал феминизирующее действие, однако теперь известно, что это связано с отсутствием действия андрогенов в организме.

Когда необходимый тестостерон не абсорбируется, организм начинает развиваться с женскими качествами. Неважно, что уровень тестостерона повышен, проблема заключается в том, что организм не захватывает его.

Именно поэтому термин «резистентность к андрогенам» сейчас используется более широко.

Мы также можем найти синдром Морриса, концептуализированный как мужской псевдогермафродитизм.

Распространенность синдрома Морриса

По словам Боррего Лопеса, Вароны Санчеса, Аресеса Дельгадо и Формозо Мартина (2012); Предполагается, что синдром Морриса может возникнуть у одного из 20 000 до 64 000 новорожденных. Даже эта цифра может быть выше, если учесть случаи, которые еще не были диагностированы или которые не требуют медицинской помощи.

Синдром Морриса считается третьей причиной аменореи после дисгенеза гонад и отсутствия влагалища при рождении..

тип

Не существует единой степени нечувствительности к андрогенам, но характеристики синдрома зависят от уровня дефицита андрогенных рецепторов..

Таким образом, может быть меньше рецепторов дигидротестостерона, чем обычно, и они получают меньше тестостерона, чем необходимо, или могут быть случаи, когда дефицит рецептора является полным.

Три классических типа андрогенной нечувствительности (SIA):

– Синдром легкой андрогенной нечувствительности: мужские наружные половые органы.

– Синдром частичной андрогенной нечувствительности: частично маскулинизированные гениталии.

– Синдром полной андрогенной нечувствительности: женские половые органы.

В последнем заложен синдром Морриса, поскольку существует полная резистентность к андрогенам, при которой пациенты рождаются с женскими наружными гениталиями.

В неполных формах могут появляться различные уровни мужских и женских черт, такие как клиторомегалия (больший клитор, чем обычно), или частичное закрытие наружного влагалища.

Характеристики и симптомы

Люди с синдромом Морриса не будут проявлять симптомы в детстве. Фактически, большинство получает диагноз, когда дело доходит до специалиста по причине, что менструация не появляется.

Характеристики, которые обычно присутствуют, следующие:

– 46 XY кариотип, который связан с мужским полом.

– Наружные половые органы имеют женскую внешность, хотя с гипоплазией больших и малых губ. Это означает, что губы не полностью развиты, будучи меньше.

– Несмотря на наличие нормальных наружных половых органов, влагалище неглубоко и заканчивается тупиковой тупиком. То есть он не связан с маткой, потому что более обычно он не сформировался.

– Иногда у них нет яичников или они атрофированы.

– Они обычно имеют неопущенные яички, которые находятся в паховой области, в брюшной полости или больших половых губах. Иногда яички находятся внутри паховой грыжи, которая может пальпироваться при физикальном осмотре..

Эти яички нормальны до достижения половой зрелости, но после этого семенные канальцы становятся меньше и сперматогенез не происходит.

– В период полового созревания развиваются нормальные вторичные женские половые признаки, достигающие полного внешнего вида женщины. Это связано с действием эстрадиола, женского полового гормона, который вырабатывается в различных частях тела.

Отличительной особенностью синдрома является то, что у них нет волос в подмышках или в лобке, или они очень редки.

– Отсутствие менархе (первая менструация).

– Уровни тестостерона в крови типичны, но при отсутствии правильной функции андрогенных рецепторов мужские гормоны не могут выполнять свою работу.

– Как логично, это заболевание вызывает бесплодие.

– Если не вмешиваться, часто возникают проблемы при половом акте, такие как проблемы с проникновением и диспареунией (болью)..

– У этих пациентов было обнаружено снижение плотности костей, что может быть связано с влиянием андрогенов.

– Если яички не удалены, возрастает риск возникновения злокачественных опухолей в половых клетках. В исследовании риск оценивался в 3,6% в 25 лет и в 33% в 50 лет (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

причины

Синдром Морриса – это наследственное заболевание с рецессивным паттерном, связанным с Х-хромосомой. Это означает, что мутировавший ген, вызывающий синдром, расположен на Х-хромосоме..

Это проявляется чаще у мужчин, чем у женщин, так как женщинам нужны мутации в обеих хромосомах (XX), чтобы представить расстройство. Вместо этого мужчины могут развить это с мутацией на их Х-хромосоме (у них есть только одна).

Таким образом, женщины могут быть носителями мутированного гена, но не проявлять синдром. На самом деле, кажется, что примерно две трети всех случаев резистентности к андрогенам наследуются от матерей, у которых есть измененная копия гена на одной из двух их Х-хромосом.

Другие случаи связаны с новой мутацией, которая появляется в яйцеклетке матери во время зачатия или во время развития плода (Genetics Home Reference, 2016).

Мутации этого синдрома находятся в гене AR, который отвечает за отправку инструкций по разработке белков AR (рецепторов андрогенов). Это те, которые опосредуют эффекты андрогенов в организме.

Рецепторы захватывают мужские половые гормоны, такие как тестостерон, отправляя их в разные клетки для нормального мужского развития..

Когда этот ген изменяется, как в случае синдрома Морриса, могут возникать как количественные (количество рецепторов), так и качественные дефициты (аномальные рецепторы или не функционирующие хорошо) андрогенных рецепторов..

Таким образом, клетки не реагируют на андрогены, то есть мужские гормоны не действуют. Следовательно, предотвращается развитие полового члена и другие типичные черты мужского пола, а женскому развитию дается путь..

В частности, тестостерон, который существует у этих людей, ароматизируется (превращается ферментом ароматазы) в эстроген, половой гормон, который отвечает за появление женщины при синдроме Морриса..

Некоторые черты самцов развиты, потому что они не зависят от андрогенов. Например, яички образуются из-за присутствия гена SRY в Y-хромосоме.

диагностика

Как уже упоминалось, диагноз обычно ставится после полового созревания, потому что эти пациенты обычно не замечают никаких симптомов до этого.

Однако этот диагноз трудно диагностировать, поскольку он полностью женский, и до тех пор, пока не будет обнаружено сканирование тазовой области или хромосомное исследование, проблема не будет обнаружена..

Если подозревается наличие синдрома Морриса, специалист проведет диагностику на основании:

– Полная история болезни пациента, важно, чтобы у нее не было менструации.

– Физическое исследование, которое может быть основано на шкале Таннера, которая отражает уровень полового созревания. При этом синдроме он должен быть нормальным в груди, но ниже в половых органах и волосах в подмышках и лобке.

Вы также можете использовать шкалу Quigley, которая измеряет степень мужественности или женственности гениталий. Благодаря этому показателю можно также различать разные типы нечувствительности к андрогенам..

– Гинекологический ультразвук: изображения внутренних половых органов получают с помощью звуковых волн. Часто матка или яичники не наблюдаются, но яички могут присутствовать в некоторых близлежащих областях. Влагалище обычно имеет более короткую длину, чем обычно.

– Гормональные исследования: с помощью анализа крови удобно исследовать уровни тестостерона (при синдроме Морриса они повышены и сходны с уровнями у мужчин), фолликулостимулирующие гормоны (ФСГ), лютеинизирующие гормоны (ЛГ) или эстрадиол (E2).

– Хромосомное исследование: может быть сделано через образец крови, биопсию кожи или любой другой образец ткани. При этом синдроме результатом должен быть кариотип 46 XY.

В истории были конфликты при принятии решения, когда и как выявить диагноз синдрома Морриса у больного человека. В древние времена его часто скрывали врачи и родственники, но, очевидно, это оказывает еще более негативное влияние на человека.

Несмотря на возникающую дилемму, необходимо постараться, чтобы пациент получил информацию в эмпатическом и расслабленном окружении, отвечая на все его беспокойство.

лечение

В настоящее время нет способа исправить дефицит андрогенных рецепторов, присутствующих при синдроме Морриса. Но есть и другие вмешательства, которые могут быть выполнены:

– Дилатационная терапия: прежде чем рассматривать хирургическое вмешательство, предпринимаются попытки увеличить размер влагалища с использованием дилатационных методов. Это рекомендуется проводить после полового созревания.

Поскольку влагалище эластично, эта терапия заключается в введении и вращении объекта фаллической формы несколько раз в неделю в течение нескольких минут, причем это происходит постепенно..

– Гонадэктомия: необходимо удалить яички у пациентов с синдромом Морриса, так как они имеют тенденцию к развитию злокачественных опухолей (карцином), если они не удалены. Очень важно, чтобы хороший прогноз был получен как можно скорее..

– Психологическая помощь: этим пациентам необходимо пройти психологическое лечение, так как этот синдром может вызвать существенное недовольство самим организмом. Посредством такого типа вмешательства человек сможет принять свою ситуацию и вести максимально удовлетворительную жизнь, избегая социальной изоляции..

Семейные узы могут даже работать, так что семья поддерживает и способствует благополучию пациента.

– Для снижения плотности костей, типичного для этих пациентов, рекомендуются добавки кальция и витамина D. Физические упражнения также могут быть очень полезными..

В более серьезных случаях может быть рекомендовано использование бисфосфонатов, некоторых лекарств, которые ингибируют резорбцию кости..

– Влагалищное строительное хирургическое вмешательство: если методы дилатации не были эффективными, реконструкция функционального влагалища может быть альтернативой. Процедура называется неовагинопластикой, и для реконструкции используются кожные трансплантаты из кишечника пациента или слизистой оболочки полости рта..

После операции будут необходимы методы дилатации.

– Замена гормонов: у этих пациентов пробовали эстроген, чтобы уменьшить недостаток плотности костей, но кажется, что это не дает желаемого эффекта нигде в мире.

С другой стороны, андрогены вводили после удаления яичек (так как их уровень значительно снижается). По-видимому, андрогены поддерживают чувство благополучия у пациентов..

ссылки

  1. Borrego López, J.A., Varona Sánchez, J.A., Areces Delgado G., & Formoso Martín, L.E. (2012). Синдром Морриса. Кубинский журнал акушерства и гинекологии, 38(3), 415-423. Получено 14 октября 2016 г..
  2. Куигли С.А., Де Беллис А., Маршке К.Б., Авади М.К., Уилсон Е.М., Френч Ф.С. (1995). Дефекты андрогенных рецепторов: историческая, клиническая и молекулярная перспективы. Эндокринные. Ред. 16(3): 271-321.
  3. Мануэль М., Катаяма П.К. и Джонс Х.В. (1976). Возраст возникновения гонадных опухолей у интерсекс пациентов с хромосомой. Am. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
  4. Хьюз И.А., Диб А. (2006). Андрогенная резистентность. Best Pract. Res. Clin. Эндокринол. Metab. 20 (4): 577-98.
  5. Готлиб Б., Бейтель Л.К., Трифиро М.А. (1999). Синдром нечувствительности андрогенов. В: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016.
  6. Какие виды тестов доступны для определения наличия врожденного генетического дефекта у ребенка? (Н.Д.). Получено 14 октября 2016 г. из Университета Юты, здравоохранение.
  7. Синдром нечувствительности андрогенов. (Н.Д.). Получено 14 октября 2016 г. из Википедии.
  8. Синдром нечувствительности андрогенов. (Н.Д.). Получено 14 октября 2016 г. от Medline Plus.
  9. Синдром нечувствительности андрогенов. (11 октября 2016 г.) Получено от Genetics Home Reference.
  10. Синдром полной андрогенной нечувствительности. (Н.Д.). Получено 14 октября 2016 г. из Википедии.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.